Google DeepMind совершила крупный прорыв в области вычислительной биологии с помощью AlphaGenome — искусственного интеллекта, который расшифровывает самые загадочные участки человеческого генома.
AlphaGenome, представленная 25 июня 2025 года, решает задачу, которую учёные называют генетической «тёмной материей» — это 98% нашей ДНК, не кодирующей белки, но играющей ключевую роль в регуляции экспрессии генов. Ранее эти некодирующие регионы считались «мусорной ДНК», однако теперь исследователи понимают, что они содержат важнейшие регуляторные инструкции, нарушение которых может приводить к заболеваниям.
Главное отличие AlphaGenome — способность обрабатывать чрезвычайно длинные последовательности ДНК (до 1 миллиона пар оснований) с точностью до одного нуклеотида. Модель предсказывает тысячи молекулярных свойств, включая уровни экспрессии генов, схемы сплайсинга РНК и сайты связывания белков. Кроме того, она может оценивать влияние генетических вариантов, сравнивая предсказания для мутированных и немутированных последовательностей.
«Впервые у нас есть единая модель, объединяющая широкий контекст, точность на уровне отдельного основания и передовые результаты по всему спектру геномных задач», — отметил доктор Калеб Ларо из Онкологического центра Мемориал Слоан Кеттеринг, который получил ранний доступ к системе.
AlphaGenome уже продемонстрировала выдающиеся возможности в исследованиях рака. В тестах на остром лимфобластном лейкозе Т-клеток модель точно предсказала, как определённые мутации активируют связанный с раком ген TAL1 за счёт создания нового сайта связывания белка MYB — воспроизводя известный механизм заболевания, ранее подтверждённый только лабораторными исследованиями.
Президент и главный инвестиционный директор Alphabet и Google Рут Порат подчеркнула значимость этой технологии во время своего выступления на Американском обществе клинической онкологии. Как сама пережившая рак молочной железы, Порат отметила, что исследования Google в области ИИ открывают большие перспективы для ранней диагностики и лечения рака.
DeepMind уже предоставила доступ к AlphaGenome через API для некоммерческих исследований и планирует полный релиз в будущем. Хотя модель пока не предназначена для интерпретации персональных геномов или клинического применения, она становится мощным инструментом, способным ускорить открытия в области изучения заболеваний, синтетической биологии и фундаментальной науки.