На протяжении десятилетий учёные пытались понять назначение 98% человеческой ДНК, которая не кодирует белки и часто называется «тёмной материей» генома. 25 июня 2025 года Google DeepMind представила возможное решение этой загадки — AlphaGenome, систему искусственного интеллекта, предназначенную для интерпретации некодирующих участков ДНК.
В отличие от предыдущих моделей, способных анализировать только короткие фрагменты ДНК или не обладающих точностью на уровне отдельных оснований, AlphaGenome может обрабатывать последовательности длиной до одного миллиона букв, сохраняя при этом разрешение на уровне нуклеотидов. Этот технологический прорыв позволяет исследователям изучать, как отдалённые регуляторные элементы влияют на активность генов — ключевой фактор для понимания механизмов развития болезней.
«Это одна из самых фундаментальных проблем не только в биологии, но и во всей науке», — отметил Пушмит Кохли, руководитель направления ИИ для науки в DeepMind. Модель прогнозирует тысячи молекулярных свойств, включая определение начала и конца генов в различных тканях, схемы сплайсинга РНК и связывание белков с определёнными участками ДНК.
В тестах AlphaGenome превзошла специализированные инструменты в 22 из 24 задач по прогнозированию последовательностей и сравнялась или превзошла другие модели в 24 из 26 оценок влияния вариантов. При анализе мутаций, обнаруженных у пациентов с лейкемией, модель точно предсказала, как некодирующие варианты активируют связанный с раком ген TAL1, создавая новый сайт связывания для белка MYB — воспроизводя известный механизм болезни, ранее подтверждённый только лабораторными исследованиями.
«Впервые у нас есть единая модель, объединяющая дальнодействующий контекст, точность на уровне оснований и передовые результаты по всему спектру геномных задач», — отметил доктор Калеб Ларо из Онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга, получивший ранний доступ к системе.
Несмотря на мощные возможности, у AlphaGenome есть ограничения. Она испытывает трудности с крайне удалёнными регуляторными элементами (на расстоянии более 100 000 пар оснований) и не может предсказывать индивидуальные медицинские показатели или черты. DeepMind предоставляет доступ к модели через API для некоммерческих исследований и планирует полный релиз в будущем. Учёные ожидают, что AlphaGenome ускорит исследования болезней, позволяя проводить виртуальные эксперименты, которые ранее требовали длительной лабораторной работы.