Google DeepMind разработала мощную новую ИИ-систему, способную революционизировать наше понимание человеческой генетики, расшифровывая то, что учёные раньше называли «тёмной материей» ДНК.
AlphaGenome, выпущенная 25 июня 2025 года, решает одну из величайших загадок биологии: каким образом 98% нашего генома, не кодирующие белки напрямую, влияют на активность генов и развитие болезней. В то время как предыдущие модели могли анализировать лишь небольшие фрагменты ДНК или были сфокусированы на отдельных задачах, AlphaGenome обрабатывает последовательности длиной до миллиона пар оснований и предсказывает тысячи молекулярных свойств с точностью до отдельной буквы.
«Впервые у нас есть единая модель, объединяющая дальнодействующий контекст, точность на уровне оснований и передовые показатели по всему спектру геномных задач», — отметил доктор Калеб Ларо из Онкологического центра им. Слоуна-Кеттеринга, получивший ранний доступ к технологии.
Архитектура модели сочетает сверточные нейронные сети для выявления локальных последовательностных паттернов и трансформеры для моделирования дальнодействующих взаимодействий. В ходе строгих испытаний AlphaGenome превзошла специализированные и универсальные модели в 46 из 50 тестов, включая 24 из 26 оценок предсказания эффектов вариантов.
Одной из важнейших возможностей AlphaGenome является прогнозирование сплайсинга РНК — процесса, сбои в котором могут вызывать редкие генетические заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия и некоторые формы муковисцидоза. Модель также способна выявлять, как мутации в некодирующих областях активируют связанные с раком гены, что было продемонстрировано на примере анализа острого лимфобластного лейкоза Т-клеток.
Хотя технология находится на ранней стадии и пока не прошла клиническую валидацию, AlphaGenome уже доступна через API для некоммерческих исследований. Учёные считают, что она может ускорить медицинские исследования, помогая выявлять патогенные мутации, направлять синтез ДНК и углублять фундаментальное понимание функций генома.
«Этот инструмент даст нам важный фрагмент мозаики, позволяя лучше понять взаимосвязи при изучении таких заболеваний, как рак», — отметил профессор Марк Мансур из Университетского колледжа Лондона. DeepMind планирует продолжать совершенствовать модель и собирать обратную связь для устранения текущих ограничений, например, трудностей с прогнозированием взаимодействий между участками ДНК, разделёнными более чем 100 000 букв.