Google DeepMind dosiahol významný prelom v oblasti výpočtovej biológie so systémom AlphaGenome, umelou inteligenciou, ktorá dokáže rozlúštiť najzáhadnejšie oblasti ľudského genómu.
Predstavený 25. júna 2025, AlphaGenome sa zameriava na to, čo vedci nazývajú genetickou „temnou hmotou“ – 98 % našej DNA, ktorá nekóduje bielkoviny, ale zohráva kľúčovú úlohu v regulácii expresie génov. Kým tieto nekódujúce oblasti boli kedysi považované za „odpadovú DNA“, dnes výskumníci uznávajú, že obsahujú životne dôležité regulačné inštrukcie, ktorých narušenie môže viesť k ochoreniam.
Čím sa AlphaGenome odlišuje, je schopnosť spracovávať mimoriadne dlhé sekvencie DNA – až do 1 milióna bázových párov – pri zachovaní rozlíšenia na úrovni jednej bázy. Model predpovedá tisíce molekulárnych vlastností vrátane úrovní expresie génov, vzorcov strihania RNA a miest väzby proteínov. Dokáže tiež hodnotiť genetické varianty porovnávaním predpovedí medzi mutovanými a nemutovanými sekvenciami.
„Prvýkrát máme jeden model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni bázy a špičkový výkon naprieč celým spektrom genómových úloh,“ uviedol Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k systému skorý prístup.
AlphaGenome už preukázal výnimočné schopnosti vo výskume rakoviny. V testoch týkajúcich sa T-bunkovej akútnej lymfoblastickej leukémie model presne predpovedal, ako špecifické mutácie aktivujú s rakovinou súvisiaci gén TAL1 vytvorením nového väzbového miesta pre proteín MYB – čím napodobnil známy mechanizmus ochorenia, ktorý bol predtým potvrdený len laboratórnymi štúdiami.
Ruth Poratová, prezidentka a hlavná investičná riaditeľka spoločností Alphabet a Google, zdôraznila význam tejto technológie počas svojho nedávneho vystúpenia na Americkej spoločnosti pre klinickú onkológiu. Ako sama prekonala rakovinu prsníka, Poratová vyzdvihla, že výskum umelej inteligencie v Google prináša veľké nádeje pre skorú detekciu a liečbu rakoviny.
DeepMind sprístupnil AlphaGenome prostredníctvom API pre nekomerčný výskum s plánom na plné uvoľnenie v budúcnosti. Hoci model zatiaľ nie je určený na interpretáciu osobného genómu alebo klinické použitie, predstavuje silný nový nástroj, ktorý môže urýchliť objavy v oblasti výskumu ochorení, syntetickej biológie a základného výskumu.