Google DeepMind vyvinul výkonný nový systém umelej inteligencie, ktorý by mohol revolučne zmeniť naše chápanie ľudskej genetiky tým, že dešifruje to, čo vedci kedysi nazývali „temnou hmotou“ DNA.
AlphaGenome, uvedený 25. júna 2025, sa púšťa do jedného z najväčších tajomstiev biológie: ako 98 % nášho genómu, ktoré priamo nekóduje proteíny, ovplyvňuje génovú aktivitu a vznik ochorení. Kým predchádzajúce modely dokázali analyzovať len malé úseky DNA alebo sa zameriavali na jednotlivé úlohy, AlphaGenome spracuje sekvencie dlhé až milión bázových párov a predpovedá tisíce molekulárnych vlastností s presnosťou na úroveň jednotlivých písmen.
„Prvýkrát máme k dispozícii jediný model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genomických úloh,“ povedal Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k technológii skorý prístup.
Architektúra modelu kombinuje konvolučné neurónové siete na detekciu lokálnych sekvenčných vzorcov s transformermi na modelovanie dlhodobých interakcií. V prísnych testoch AlphaGenome prekonal špecializované aj univerzálne modely v 46 z 50 porovnávacích testov, vrátane 24 z 26 hodnotení predikcie účinku variantov.
Jednou z najvýznamnejších schopností AlphaGenome je predikcia strihania RNA – procesu, pri ktorom chyby môžu spôsobiť zriedkavé genetické ochorenia ako spinálna muskulárna atrofia či niektoré formy cystickej fibrózy. Model dokáže tiež identifikovať, ako mutácie v nekódujúcich oblastiach aktivujú gény súvisiace s rakovinou, čo preukázal pri analýze T-bunkovej akútnej lymfoblastickej leukémie.
Hoci je AlphaGenome stále v počiatočnom štádiu a zatiaľ nie je overený na klinické použitie, je už dostupný cez API na nekomerčný výskum. Vedci veria, že by mohol urýchliť medicínsky výskum tým, že pomôže identifikovať mutácie spôsobujúce ochorenia, usmerniť návrh syntetickej DNA a prehĺbiť naše základné poznanie funkcie genómu.
„Tento nástroj poskytne kľúčový diel skladačky, ktorý nám umožní lepšie pochopiť ochorenia ako rakovina,“ povedal profesor Marc Mansour z University College London. DeepMind plánuje model ďalej vylepšovať a zhromažďovať spätnú väzbu na riešenie súčasných obmedzení, ako je napríklad ťažkosti pri predpovedaní interakcií medzi oblasťami DNA vzdialenými viac ako 100 000 písmen.