V oblasti výpočtovej biológie došlo k zásadnému prelomu: Google DeepMind predstavil AlphaGenome, umelú inteligenciu navrhnutú na dekódovanie záhadných nekódujúcich oblastí, ktoré tvoria 98 % ľudskej DNA.
Zatiaľ čo iba 2 % nášho genómu priamo kódujú proteíny, zvyšná „temná hmota“ zohráva kľúčovú úlohu v regulácii aktivity génov a často sa spája s rôznymi ochoreniami. AlphaGenome je prvým komplexným AI modelom, ktorý dokáže analyzovať tieto zložité regulačné oblasti v bezprecedentnom rozsahu a rozlíšení.
„Ide o jeden z najzásadnejších problémov nielen v biológii, ale v celej vede,“ uviedol Pushmeet Kohli, vedúci AI pre vedu v DeepMind, počas tlačového brífingu. Model nadväzuje na predchádzajúci úspech DeepMind s AlphaFold, ktorý spôsobil revolúciu v predpovedaní štruktúr proteínov a minulý rok získal Nobelovu cenu za chémiu.
Technické možnosti AlphaGenome sú pôsobivé. Dokáže spracovať DNA sekvencie dlhé až jeden milión bázových párov pri zachovaní rozlíšenia na úrovni jednotlivých nukleotidov, čo mu umožňuje predpovedať tisíce molekulárnych vlastností charakterizujúcich génovú reguláciu. V porovnávacích testoch prekonal špecializované modely v 22 z 24 úloh predikcie sekvencií a vyrovnal sa alebo prekonal ostatné v 24 z 26 hodnotení predikcie vplyvu variantov.
Model už preukázal praktické využitie vo výskume chorôb. Pri analýze mutácií u pacientov s leukémiou AlphaGenome presne predpovedal, ako nekódujúce varianty aktivovali gén podporujúci vznik rakoviny vytvorením nového väzbového miesta pre regulačný proteín. „Určiť význam rôznych nekódujúcich variantov môže byť mimoriadne náročné, najmä vo veľkom rozsahu. Tento nástroj poskytuje kľúčový diel skladačky,“ vysvetlil profesor Marc Mansour z University College London.
DeepMind sprístupnil AlphaGenome prostredníctvom API pre nekomerčný výskum s plánom na plné sprístupnenie v budúcnosti. Hoci model má svoje limity – má problémy s veľmi vzdialenými interakciami DNA a nie je overený na klinické použitie – predstavuje významný krok k pochopeniu fungovania nášho genómu a môže urýchliť objavy vo výskume chorôb, syntetickej biológii a personalizovanej medicíne.