Google DeepMind spustil AlphaGenome, revolučný AI systém, ktorý dešifruje záhadné nekódujúce oblasti ľudskej DNA ovplyvňujúce génovú reguláciu a vznik ochorení.
Na rozdiel od predchádzajúcich genómových AI modelov, ktoré sa zameriavali predovšetkým na 2 % DNA kódujúce proteíny, AlphaGenome sa venuje zvyšným 98 % – často označovaným ako „temná hmota“ genómu – kde sa nachádza mnoho variantov spojených s ochoreniami. Model dokáže spracovať sekvencie dlhé až milión bázových párov pri zachovaní rozlíšenia na úrovni jednotlivých nukleotidov, čo je technický úspech umožňujúci zachytiť lokálne vzory aj vzdialené regulačné vzťahy.
„Je to míľnik pre celý odbor,“ hovorí Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center. „Prvýkrát máme jediný model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genómových úloh.“
Hybridná architektúra AlphaGenome kombinuje konvolučné neurónové siete na detekciu krátkych DNA vzorov s transformermi na zachytenie dlhodobých interakcií. Tento prístup umožňuje predpovedať tisíce molekulárnych vlastností vrátane úrovne expresie génov, vzorov strihania RNA, prístupnosti chromatínu a toho, ako mutácie môžu tieto procesy narušiť. V porovnávacích testoch model prekonal špecializované riešenia v 22 z 24 úloh predikcie sekvencií a v 24 z 26 hodnotení vplyvu variantov.
Model už preukázal praktickú hodnotu vo výskume rakoviny. Pri analýze mutácií spojených s T-bunkovou akútnou lymfoblastickou leukémiou AlphaGenome správne predpovedal, ako konkrétne nekódujúce mutácie aktivujú gén spôsobujúci rakovinu vytvorením nových väzbových miest pre proteíny – čo zodpovedalo experimentálnym zisteniam.
Google sprístupňuje AlphaGenome prostredníctvom API na nekomerčný výskum a v budúcnosti plánuje jeho plné uvoľnenie. Hoci model nie je určený ani overený na klinické použitie, výskumníci veria, že by mohol urýchliť pochopenie chorôb tým, že pomôže identifikovať príčinné genetické varianty a usmerniť syntetickú biológiu.
„Tento systém nás posúva bližšie k dobrému prvému odhadu, čo bude ktorýkoľvek variant v ľudskom genóme robiť, keď ho pozorujeme,“ vysvetľuje Lareau. Viceprezident pre výskum v DeepMind Pushmeet Kohli označuje AlphaGenome za „veľký prvý krok“ smerom k finálnemu cieľu – simulovať bunkové procesy výlučne pomocou AI.