V oblasti výpočtovej biológie došlo k významnému pokroku: Google DeepMind predstavil AlphaGenome, systém umelej inteligencie navrhnutý na odhaľovanie záhad nekódujúcej DNA – často označovanej ako „temná hmota“ genómu.
Hoci vedci dokončili projekt ľudského genómu v roku 2003 a odhalili kompletnú genetickú schému človeka, pochopenie funkcie väčšiny tejto DNA zostáva jednou z najväčších výziev biológie. Iba približne 2 % ľudskej DNA priamo kóduje proteíny, zatiaľ čo zvyšných 98 % zohráva kľúčové regulačné úlohy, ktoré bolo doteraz náročné interpretovať.
AlphaGenome predstavuje zásadný krok v riešení tejto výzvy. Model dokáže analyzovať mimoriadne dlhé sekvencie DNA – až do jedného milióna bázových párov – a s bezprecedentnou presnosťou predpovedať tisíce molekulárnych vlastností. Medzi ne patrí určenie začiatku a konca génov v rôznych tkanivách, spôsob spájania RNA, množstvo produkovanej RNA či identifikácia proteínov viažucich sa na konkrétne úseky DNA.
„Po prvýkrát sme vytvorili jeden model, ktorý spája mnohé rôzne výzvy spojené s porozumením genómu,“ uviedol Pushmeet Kohli, viceprezident pre výskum v DeepMind. Systém prekonal špecializované modely v 22 z 24 testov predikcie sekvencií a vyrovnal sa alebo prekonal ostatné v 24 z 26 úloh predikcie vplyvu variantov.
Na rozdiel od predchádzajúcich AI modelov v genomike, ktoré sa zameriavali na konkrétne úlohy alebo len na kódujúce oblasti, AlphaGenome ponúka komplexný prístup k interpretácii celého genómu. Výpočtový genetik Anshul Kundaje zo Stanfordovej univerzity, ktorý mal k systému skorý prístup, ho označil za „skutočné zlepšenie oproti všetkým súčasným špičkovým modelom sekvencia-funkcia“.
Potenciálne využitie je rozsiahle. AlphaGenome môže pomôcť vedcom presnejšie identifikovať príčiny chorôb, usmerniť návrh syntetickej DNA so špecifickými regulačnými funkciami a urýchliť naše poznanie genetických ochorení. V jednej ukážke model úspešne predpovedal, ako konkrétne mutácie aktivujú gén súvisiaci s rakovinou pri leukémii vytvorením nového miesta pre väzbu proteínu, čím napodobnil známy mechanizmus ochorenia.
AlphaGenome je už dostupný cez API na nekomerčný výskum, pričom DeepMind plánuje v budúcnosti zverejniť kompletné detaily modelu. Spoločnosť zdôrazňuje, že hoci systém predstavuje významný prelom, nebol navrhnutý ani validovaný na osobnú genetickú predikciu či klinické využitie.