I decennier har forskare kämpat för att förstå syftet med de 98 % av människans DNA som inte direkt kodar för proteiner – ofta kallat genomets "mörka materia". Den 25 juni 2025 presenterade Google DeepMind en möjlig lösning: AlphaGenome, ett artificiellt intelligenssystem utformat för att tolka denna gåtfulla, icke-kodande DNA.
Till skillnad från tidigare modeller, som bara kunde analysera korta DNA-segment eller saknade precision på enkelbasnivå, kan AlphaGenome bearbeta sekvenser på upp till en miljon bokstäver och samtidigt bibehålla nukleotidupplösning. Detta tekniska genombrott gör det möjligt för forskare att undersöka hur avlägsna regulatoriska element påverkar genaktivitet – en avgörande faktor för att förstå sjukdomsmekanismer.
"Det här är ett av de mest fundamentala problemen, inte bara inom biologin – utan i hela vetenskapen," säger Pushmeet Kohli, chef för AI inom vetenskap på DeepMind. Modellen förutspår tusentals molekylära egenskaper, inklusive var gener börjar och slutar i olika vävnader, hur RNA splitsas och vilka proteiner som binder till specifika DNA-regioner.
I jämförelsetester överträffade AlphaGenome specialiserade verktyg i 22 av 24 sekvensförutsägelseuppgifter och matchade eller överträffade andra i 24 av 26 utvärderingar av variantpåverkan. Vid analys av mutationer hos leukemipatienter förutsåg modellen korrekt hur icke-kodande varianter aktiverade den cancerrelaterade genen TAL1 genom att skapa en ny bindningsplats för proteinet MYB – och återskapade därmed en känd sjukdomsmekanism som tidigare endast bekräftats i laboratoriestudier.
"För första gången har vi en enda modell som förenar långdistanskontext, precision på basnivå och topprestanda över ett helt spektrum av genomiska uppgifter," säger Dr. Caleb Lareau vid Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som haft tidig tillgång till systemet.
Trots sin styrka har AlphaGenome begränsningar. Den har svårt med extremt avlägsna regulatoriska element (över 100 000 baspar bort) och kan inte förutsäga individuella hälsoutfall eller egenskaper. DeepMind gör modellen tillgänglig via ett API för icke-kommersiell forskning, med planer på en fullständig lansering i framtiden. Forskare förväntar sig att den kommer att påskynda sjukdomsstudier genom att möjliggöra virtuella experiment som tidigare krävde omfattande laboratoriearbete.