Google DeepMind, AI-forskningslabbet bakom det Nobelprisbelönade AlphaFold-systemet för proteinstrukturprediktion, har utvecklat ett kraftfullt nytt verktyg som tar sig an en ännu mer komplex utmaning: att tyda de mystiska icke-kodande regionerna av DNA.
AlphaGenome, som lanserades i juni 2025, innebär ett stort genombrott inom genomforskning genom att förutsäga hur genetiska varianter påverkar genreglering över hela genomet. Endast 2 % av människans DNA kodar direkt för proteiner, medan de återstående 98 % – tidigare avfärdade som 'skräp-DNA' – spelar en avgörande roll för när och hur gener aktiveras.
Modellens arkitektur kombinerar konvolutionella neurala nätverk för att upptäcka korta DNA-mönster med transformermoduler som fångar långväga interaktioner mellan avlägsna genomiska element. Detta hybrida tillvägagångssätt gör det möjligt för AlphaGenome att bearbeta sekvenser på upp till en miljon baspar samtidigt som den bibehåller upplösning på enskild bokstavsnivå – en betydande förbättring jämfört med tidigare modeller som tvingades kompromissa mellan kontextlängd och precision.
"Vi har, för första gången, skapat en enhetlig modell som förenar många olika utmaningar med att förstå genomet," säger Pushmeet Kohli, forskningschef på DeepMind. Systemet tränades på offentliga databaser från konsortier som ENCODE, GTEx och FANTOM5, vilka experimentellt har mätt reglerande egenskaper i hundratals mänskliga och murina celltyper.
AlphaGenome har redan visat sin kapacitet i praktiska tillämpningar. I en förhandsstudie från juni 2025 använde forskare modellen för att exakt simulera hur specifika mutationer utlöser överuttryck av gener vid T-cells akut lymfatisk leukemi, och kunde därmed återskapa kända sjukdomsmekanismer utan laboratorieexperiment.
Teknologin har stor betydelse för sjukdomsforskning och kan potentiellt hjälpa forskare att identifiera genetiska orsaker till sjukdomar genom att spåra hur mutationer påverkar genreglering. Den kan även påskynda syntetisk biologi genom att vägleda designen av DNA med specifika reglerande funktioner. DeepMind har gjort AlphaGenome tillgängligt via API för icke-kommersiell forskning och planerar att släppa hela modellen i framtiden.