நோபல் பரிசு பெற்ற அல்பா ஃபோல்ட் புரத அமைப்பு கணிப்புக்காகப் புகழ்பெற்ற ஏ.ஐ. ஆராய்ச்சி நிறுவனம் கூகுள் டீப் மைண்ட், டி.என்.ஏ-வின் மர்மமான குறியீடாக இல்லாத பகுதிகளை புரிந்துகொள்ளும் இன்னும் ஒரு சிக்கலான சவாலுக்கு தீர்வு காணும் புதிய சக்திவாய்ந்த கருவியை உருவாக்கியுள்ளது.
2025 ஜூனில் வெளியிடப்பட்ட அல்பா ஜீனோம், மரபணு மாற்றங்கள் முழு மரபணு அளவில் மரபணு கட்டுப்பாட்டை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதை கணிக்கின்றது. மனித டி.என்.ஏ-வில் வெறும் 2% மட்டுமே புரதங்களை நேரடியாக குறியிடுகிறது; மீதமுள்ள 98% – ஒரு காலத்தில் 'கழிவுத் டி.என்.ஏ' என புறக்கணிக்கப்பட்டது – மரபணுக்கள் எப்போது மற்றும் எப்படி செயல்படுத்தப்பட வேண்டும் என்பதை கட்டுப்படுத்தும் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.
இந்த மாதிரியின் கட்டமைப்பு குறுகிய டி.என்.ஏ வடிவங்களை கண்டறிய கான்வல்யூஷனல் நியூரல் நெட்வொர்க்குகளையும், தொலைதூர மரபணு கூறுகளுக்கிடையிலான நீண்ட தூர தொடர்புகளைப் பிடிக்க டிரான்ஸ்ஃபார்மர் தொகுதிகளையும் இணைக்கிறது. இந்த கலப்பு அணுகுமுறை, ஒரு மில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகள் நீளமான வரிசைகளை ஒரே நேரத்தில், ஒவ்வொரு எழுத்து மட்டத்திலும், மிகுந்த துல்லியத்துடன் செயலாக்க முடிவதை உறுதி செய்கிறது – இது முன்பு இருந்த மாதிரிகளில் காணப்பட்ட சூழல் நீளம் அல்லது துல்லியம் ஆகியவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றை இழக்க வேண்டிய நிலையை விட பெரிய முன்னேற்றமாகும்.
"மரபணுவை புரிந்துகொள்ளும் பல்வேறு சவால்களை ஒருங்கிணைக்கும் ஒரே மாதிரியை முதன்முறையாக உருவாக்கியுள்ளோம்," என டீப் மைண்டின் ஆராய்ச்சி துணைத் தலைவர் புஷ்மீத் கோலி கூறினார். இந்த அமைப்பு, ENCODE, GTEx மற்றும் FANTOM5 உள்ளிட்ட கூட்டணிகளின் பொது தரவுத்தளங்களில் பயிற்சி பெற்றது; இதில் நூற்றுக்கணக்கான மனித மற்றும் எலி செல்கள் வகைகளில் கட்டுப்பாட்டு பண்புகள் சோதனை மூலம் அளவிடப்பட்டுள்ளன.
அல்பா ஜீனோம் ஏற்கனவே நடைமுறை பயன்பாடுகளில் தன்னுடைய திறனை நிரூபித்துள்ளது. 2025 ஜூன் மாத முன்பதிவுக் கட்டுரையில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த மாதிரியைப் பயன்படுத்தி குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள், T-cell acute lymphoblastic leukemia-வில் மரபணு அதிக வெளிப்பாட்டை எவ்வாறு தூண்டுகின்றன என்பதை துல்லியமாக உருவகப்படுத்தினர்; இது ஆய்வக சோதனைகள் இல்லாமலேயே அறியப்பட்ட நோய் செயல்முறைகளை மீண்டும் உருவாக்கியது.
இந்த தொழில்நுட்பம் நோய் ஆராய்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்; மரபணு மாற்றங்கள் மரபணு கட்டுப்பாட்டை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பின்தொடர்ந்து, நோய்களின் மரபணு காரணங்களை விஞ்ஞானிகள் கண்டறிய உதவலாம். மேலும், குறிப்பிட்ட கட்டுப்பாட்டு செயல்பாடுகள் கொண்ட டி.என்.ஏ வடிவமைப்பை வழிநடத்துவதன் மூலம் செயற்கை உயிரியல் வளர்ச்சியை வேகப்படுத்தும் வாய்ப்பு உள்ளது. டீப் மைண்ட், அல்பா ஜீனோமை வணிகமற்ற ஆராய்ச்சிக்காக API வழியாக வழங்கியுள்ளது; எதிர்காலத்தில் முழு மாதிரியை வெளியிட திட்டமிடப்பட்டுள்ளது.