Google DeepMind, bilim insanlarının bir zamanlar DNA'nın "karanlık maddesi" olarak adlandırdığı kısmı çözerek insan genetiği anlayışımızı kökten değiştirebilecek güçlü bir yapay zeka sistemi geliştirdi.
25 Haziran 2025'te duyurulan AlphaGenome, biyolojinin en büyük gizemlerinden birine odaklanıyor: Genomumuzun proteinleri doğrudan kodlamayan %98'lik kısmının gen aktivitesi ve hastalıklar üzerindeki etkisi. Önceki modeller yalnızca küçük DNA segmentlerini analiz edebiliyor veya tek bir göreve odaklanıyordu; AlphaGenome ise bir milyon baz çifti uzunluğundaki dizileri işleyebiliyor ve binlerce moleküler özelliği tek harf hassasiyetinde tahmin edebiliyor.
Teknolojiye erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau, "İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve genomik görevlerin tamamında son teknoloji performansı birleştiren tek bir modele sahibiz," dedi.
Modelin mimarisi, yerel dizi desenlerini tespit etmek için evrişimli sinir ağlarını, uzun menzilli etkileşimleri modellemek için ise transformerları bir araya getiriyor. Titiz testlerde AlphaGenome, 50 karşılaştırmalı testin 46'sında hem uzman hem de genelci modelleri geride bıraktı; özellikle varyant etkisi tahmininin 26 değerlendirmesinin 24'ünde üstünlük sağladı.
AlphaGenome'un en önemli yeteneklerinden biri, nadir genetik hastalıklara (örneğin spinal müsküler atrofi ve bazı kistik fibrozis türleri) yol açabilen RNA ekson birleşmesini öngörebilmesi. Model ayrıca, kodlamayan bölgelerdeki mutasyonların kanserle ilişkili genleri nasıl aktive ettiğini de tespit edebiliyor; bu, T-hücreli akut lenfoblastik lösemi analizinde gösterildi.
Henüz erken aşamada ve klinik kullanım için doğrulanmamış olsa da, AlphaGenome artık ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açık. Bilim insanları, bu aracın hastalığa neden olan mutasyonları belirlemeyi hızlandırabileceğine, sentetik DNA tasarımına rehberlik edebileceğine ve genomun temel işleyişine dair anlayışımızı derinleştireceğine inanıyor.
University College London'dan Profesör Marc Mansour, "Bu araç, bulmacanın önemli bir parçasını sağlayacak ve kanser gibi hastalıkları anlamamız için daha iyi bağlantılar kurmamıza olanak tanıyacak," dedi. DeepMind, modelin mevcut sınırlamalarını (örneğin 100.000 harften daha uzaktaki DNA bölgeleri arasındaki etkileşimleri öngörmedeki zorluklar) aşmak için geliştirme ve geri bildirim toplama çalışmalarını sürdürecek.