Hesaplamalı biyoloji alanında önemli bir gelişme olarak, Google DeepMind, kodlamayan DNA'nın—genomun sıklıkla 'karanlık maddesi' olarak adlandırılan kısmının—gizemlerini çözmek için tasarlanan AlphaGenome adlı yapay zeka sistemini tanıttı.
Bilim insanları 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'ni tamamlayarak genetik şifremizi ortaya çıkarmış olsa da, bu DNA'nın büyük bölümünün ne işe yaradığını anlamak biyolojinin en büyük zorluklarından biri olmaya devam etti. İnsan DNA'sının yalnızca yaklaşık %2'si doğrudan protein kodlarken, geriye kalan %98'lik bölüm, yorumlanması zor olan kritik düzenleyici roller üstleniyor.
AlphaGenome, bu zorluğun üstesinden gelmede büyük bir adım olarak öne çıkıyor. Model, bir milyon baz çifti uzunluğa kadar son derece uzun DNA dizilerini analiz edebiliyor ve eşi benzeri görülmemiş bir doğrulukla binlerce moleküler özelliği öngörebiliyor. Bunlar arasında, farklı dokularda genlerin nerede başladığı ve bittiği, RNA'nın nasıl bölündüğü, üretilen RNA miktarı ve belirli DNA bölgelerine hangi proteinlerin bağlandığı gibi bilgiler yer alıyor.
DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli, "İlk kez, genomu anlamayla ilgili birçok farklı zorluğu bir araya getiren tek bir model oluşturduk" dedi. Sistem, 24 dizilim tahmin kıyaslamasının 22'sinde uzmanlaşmış modelleri geride bırakırken, 26 varyant-etki tahmin görevinden 24'ünde de eşit veya daha iyi performans gösterdi.
Önceki genomik yapay zeka modelleri genellikle belirli görevlere veya yalnızca protein kodlayan bölgelere odaklanırken, AlphaGenome tüm genomun yorumlanmasına bütüncül bir yaklaşım sunuyor. Sisteme erken erişim sağlayan Stanford Üniversitesi'nden hesaplamalı genomik uzmanı Anshul Kundaje, AlphaGenome'u "mevcut tüm son teknoloji dizilimden-fonksiyona modellerde gerçek bir gelişme" olarak nitelendirdi.
Potansiyel uygulama alanları oldukça geniş. AlphaGenome, araştırmacıların hastalık nedenlerini daha hassas şekilde belirlemesine, belirli düzenleyici işlevlere sahip sentetik DNA tasarımına rehberlik etmesine ve genetik hastalıkların anlaşılmasını hızlandırmasına yardımcı olabilir. Bir gösterimde, model, lösemide kanserle ilişkili bir genin belirli mutasyonlarla nasıl aktive olduğunu, yeni bir protein bağlanma bölgesi oluşturarak bilinen bir hastalık mekanizmasını başarıyla öngördü.
AlphaGenome şu anda ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açıldı; DeepMind ise modelin tüm ayrıntılarını ilerleyen dönemde paylaşmayı planlıyor. Şirket, sistemin önemli bir atılımı temsil ettiğini vurgularken, kişisel genom tahmini veya klinik kullanım için tasarlanmadığını ve doğrulanmadığını belirtiyor.