У значному прориві для обчислювальної біології компанія Google DeepMind презентувала AlphaGenome — систему штучного інтелекту, створену для розшифрування загадкових некодуючих ділянок, які становлять 98% людської ДНК.
Лише 2% нашого геному безпосередньо кодують білки, а решта так званої «темної матерії» відіграє ключову роль у регуляції активності генів і часто пов’язана з виникненням захворювань. AlphaGenome — це перша комплексна AI-модель, здатна аналізувати ці складні регуляторні ділянки у безпрецедентному масштабі та з високою роздільною здатністю.
«Це одна з найфундаментальніших проблем не лише біології, а й усієї науки», — зазначив Пушміт Кохлі, керівник напряму AI для науки в DeepMind, під час пресбрифінгу. Модель базується на попередньому успіху DeepMind з AlphaFold, яка революціонізувала передбачення структури білків і отримала Нобелівську премію з хімії минулого року.
Технічні можливості AlphaGenome вражають. Вона здатна обробляти послідовності ДНК довжиною до мільйона пар основ, зберігаючи при цьому роздільну здатність на рівні однієї нуклеотидної пари, що дозволяє передбачати тисячі молекулярних властивостей, які визначають регуляцію генів. У тестах AlphaGenome перевершила спеціалізовані моделі у 22 з 24 завдань прогнозування послідовностей і зрівнялася або перевершила інші у 24 з 26 оцінках впливу генетичних варіантів.
Модель вже продемонструвала практичне застосування у дослідженнях захворювань. Аналізуючи мутації, знайдені у пацієнтів з лейкемією, AlphaGenome точно передбачила, як некодуючі варіанти активували онкоген шляхом створення нового сайту зв’язування для регуляторного білка. «Визначити значущість різних некодуючих варіантів надзвичайно складно, особливо у великому масштабі. Цей інструмент — важлива частина головоломки», — пояснив професор Марк Мансур з Університетського коледжу Лондона.
DeepMind вже відкрила доступ до AlphaGenome через API для некомерційних досліджень і планує повноцінний реліз у майбутньому. Хоча модель має певні обмеження — їй важко враховувати дуже віддалені взаємодії ДНК і вона ще не пройшла клінічну валідацію — це значний крок до розуміння функціонування нашого геному, який може прискорити відкриття у дослідженнях хвороб, синтетичній біології та персоналізованій медицині.