谷歌 DeepMind，这家曾因 AlphaFold 蛋白质结构预测系统获得诺贝尔奖的 AI 研究实验室，如今开发出了一款强大的新工具，直面更为复杂的挑战：破解 DNA 神秘的非编码区域。
AlphaGenome 于 2025 年 6 月发布，是基因组学研究领域的一项重大突破，它能够预测遗传变异如何影响整个基因组的基因调控。虽然人类 DNA 中仅有 2% 直接编码蛋白质，其余 98% 曾一度被称为“垃圾 DNA”，但实际上在基因何时、如何被激活的过程中扮演着至关重要的调控角色。
该模型架构融合了卷积神经网络（CNN）以识别短序列 DNA 模式，并结合 Transformer 模块捕捉基因组远距离元素之间的长程相互作用。这种混合方法使 AlphaGenome 能够在保持单碱基分辨率的同时，处理长达一百万碱基对的序列——相比以往模型在上下文长度与精度之间不得不做出取舍，这是一次重大提升。
“我们首次创造出一个统一模型，能够应对理解基因组所面临的多种不同挑战。”DeepMind 研究副总裁 Pushmeet Kohli 表示。该系统训练所用数据来自 ENCODE、GTEx 和 FANTOM5 等联盟的公开数据库，这些数据库通过实验手段测量了数百种人类及小鼠细胞类型的调控特性。
AlphaGenome 已在现实应用中展现出强大能力。在 2025 年 6 月的一项预印本研究中，研究人员利用该模型准确模拟了特定突变如何引发 T 细胞急性淋巴细胞白血病中的基因过度表达，无需实验室实验便复现了已知的疾病机制。
这一技术对疾病研究具有重大意义，有望帮助科学家通过追踪突变对基因调控的影响，识别疾病的遗传根源。同时，它还可通过指导具有特定调控功能的 DNA 设计，加速合成生物学的发展。DeepMind 已通过 API 向非商业研究者开放 AlphaGenome，未来还计划发布完整模型。