数十年来，科学家们一直在努力理解我们大部分 DNA 的真正功能。尽管人类基因组计划已经绘制出完整的遗传密码，但其中 98% 的非编码区域——这些区域并不直接产生蛋白质——其作用依然 largely 未解之谜。
2025 年 6 月 25 日，Google DeepMind 发布了 AlphaGenome，这是一套旨在揭示基因组“暗物质”的人工智能系统。该模型能够处理长达一百万个碱基的 DNA 序列，并预测数千种分子特性，包括基因表达水平、RNA 剪接模式，以及不同细胞类型和组织中突变的影响。
“这不仅是生物学领域，也是整个科学界最基础的问题之一。”DeepMind 科学 AI 负责人 Pushmeet Kohli 表示。AlphaGenome 采用了统一的基因组解读方法，将卷积神经网络（CNN）用于检测短序列模式，并结合 Transformer 架构以建模长距离相互作用。
在严格测试中，AlphaGenome 在 26 项变异效应预测任务中有 24 项超越了专业工具。当应用于白血病研究时，该模型能够准确预测非编码突变如何激活致癌基因——而此前这类能力通常需要大量实验室工作才能实现。
“这是首次有一个单一模型，将长距离上下文、碱基级精度和最前沿性能统一于整个基因组任务谱之中。”纪念斯隆凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）的 Caleb Lareau 博士表示，他是 AlphaGenome 的早期用户之一。
尽管仍处于早期阶段，AlphaGenome 有望加速疾病研究，帮助科学家识别导致疾病的基因变异，从而有可能彻底变革个性化医疗。DeepMind 已通过 API 向非商业研究开放该模型，并计划未来全面发布。DeepMind 首席执行官 Demis Hassabis 表示，这标志着他打造“虚拟细胞”以用于药物研究和医学探索的梦想又近了一步。