أطلقت Google DeepMind نظام AlphaGenome، وهو نظام ذكاء اصطناعي ثوري يفك شفرة المناطق الغامضة غير المشفرة من الحمض النووي البشري التي تؤثر على تنظيم الجينات وتطور الأمراض.
وعلى عكس نماذج الذكاء الاصطناعي الجينومي السابقة التي ركزت بشكل أساسي على 2% فقط من الحمض النووي المسؤولة عن ترميز البروتينات، يتعامل AlphaGenome مع الـ 98% المتبقية - والتي غالبًا ما يُطلق عليها "المادة المظلمة الجينومية" - حيث توجد العديد من المتغيرات المرتبطة بالأمراض. يمكن للنموذج معالجة تسلسلات يصل طولها إلى مليون زوج قاعدي مع الحفاظ على دقة على مستوى النوكليوتيد الواحد، وهو إنجاز تقني يسمح له بالتقاط الأنماط المحلية والعلاقات التنظيمية البعيدة في الوقت ذاته.
يقول الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان: "إنه إنجاز كبير في هذا المجال. لأول مرة، لدينا نموذج واحد يوحد بين السياق طويل المدى، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء المتقدم عبر مجموعة واسعة من المهام الجينومية".
يعتمد AlphaGenome على بنية هجينة تجمع بين الشبكات العصبية الالتفافية لاكتشاف الأنماط القصيرة في الحمض النووي ووحدات التحويل لالتقاط التفاعلات بعيدة المدى. تمكنه هذه المقاربة من التنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك مستويات التعبير الجيني، وأنماط تضفير الحمض النووي الريبي، وقابلية الوصول إلى الكروماتين، وكيف يمكن أن تؤثر الطفرات على هذه العمليات. وفي اختبارات المقارنة، تفوق AlphaGenome على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 مهمة تنبؤ بالتسلسل، وفي 24 من أصل 26 تقييمًا لتأثير المتغيرات.
وقد أثبت النموذج بالفعل قيمته العملية في أبحاث السرطان. فعند تحليل الطفرات المرتبطة بسرطان الدم اللمفاوي الحاد للخلايا التائية، تنبأ AlphaGenome بشكل صحيح بكيفية قيام طفرات غير مشفرة محددة بتنشيط جين محرك للسرطان من خلال إنشاء مواقع ارتباط بروتينية جديدة - وهو ما تطابق مع النتائج التجريبية.
تتيح Google استخدام AlphaGenome عبر واجهة برمجة تطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية، مع خطط لإطلاق كامل في المستقبل. وعلى الرغم من أن النموذج لم يُصمم أو يُعتمد للاستخدامات السريرية، إلا أن الباحثين يعتقدون أنه قد يسرع من فهم الأمراض من خلال المساعدة في تحديد المتغيرات الجينية المسببة وتوجيه جهود البيولوجيا التركيبية.
يشرح لاريو: "هذا النظام يقربنا خطوة كبيرة من الحصول على تخمين أولي جيد حول ما قد يفعله أي متغير عند رصده في الإنسان". ويصف نائب رئيس الأبحاث في DeepMind، بوشميت كوهلي، AlphaGenome بأنه "خطوة أولى كبيرة" نحو الهدف النهائي بمحاكاة العمليات الخلوية بالكامل عبر الذكاء الاصطناعي.