Google DeepMind постигна значителен пробив в компютърната биология с AlphaGenome – изкуствен интелект, който разгадава най-загадъчните региони на човешкия геном.
Представена на 25 юни 2025 г., AlphaGenome се справя с т.нар. от учените „генетична тъмна материя“ – 98% от нашата ДНК, която не кодира протеини, но играе ключова роля в регулацията на генната експресия. Докато тези некодиращи региони дълго време бяха смятани за „боклук“, днес изследователите осъзнават, че те съдържат жизненоважни регулаторни инструкции, чието нарушаване може да доведе до заболявания.
Това, което отличава AlphaGenome, е способността ѝ да обработва изключително дълги ДНК последователности – до 1 милион базови двойки – като същевременно запазва еднобазова резолюция. Моделът предсказва хиляди молекулярни свойства, включително нива на генна експресия, модели на РНК сплайсинг и места за свързване на протеини. Освен това може да оценява генетични варианти, като сравнява предсказанията между мутирани и немутирани последователности.
„За първи път имаме единен модел, който обединява контекст на дълги разстояния, базова прецизност и най-съвременно представяне в широк спектър от геномни задачи“, казва д-р Калеб Ларо от Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до системата.
AlphaGenome вече демонстрира впечатляващи възможности в изследванията на рака. В тестове с Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия моделът точно предсказва как специфични мутации активират свързания с рака ген TAL1 чрез създаване на ново място за свързване на протеина MYB – възпроизвеждайки известен механизъм на заболяването, потвърден досега само в лабораторни условия.
Рут Порат, президент и главен инвестиционен директор на Alphabet и Google, подчерта значимостта на тази технология по време на скорошното си изказване пред Американското дружество по клинична онкология. Като преживяла рак на гърдата, Порат акцентира върху това как изследванията на Google в областта на изкуствения интелект дават сериозни надежди за ранно откриване и лечение на рака.
DeepMind предоставя AlphaGenome чрез API за некомерсиални изследвания, като планира пълноценен публичен достъп в бъдеще. Макар моделът все още да не е предназначен за персонална интерпретация на геноми или клинична употреба, той представлява мощен нов инструмент, който може да ускори откритията в изследванията на болести, синтетичната биология и фундаменталната наука.