Google DeepMind, výzkumná laboratoř umělé inteligence stojící za Nobelovou cenou oceněným systémem AlphaFold pro predikci struktury proteinů, vyvinula nový výkonný nástroj, který se pouští do ještě složitější výzvy: rozluštění záhadných nekódujících oblastí DNA.
AlphaGenome, představený v červnu 2025, představuje zásadní průlom v genomickém výzkumu díky schopnosti předpovídat, jak genetické varianty ovlivňují genovou regulaci v celém genomu. Zatímco pouze 2 % lidské DNA přímo kóduje proteiny, zbývajících 98 % – dříve označovaných jako „odpadní DNA“ – hraje klíčovou roli v řízení toho, kdy a jak jsou geny aktivovány.
Architektura modelu kombinuje konvoluční neuronové sítě, které rozpoznávají krátké vzory v DNA, s transformerovými moduly zachycujícími dlouhodobé interakce mezi vzdálenými genomickými prvky. Tento hybridní přístup umožňuje AlphaGenome zpracovávat sekvence až o délce jednoho milionu bází při zachování rozlišení na úrovni jednotlivých písmen – což je výrazné zlepšení oproti předchozím modelům, které musely obětovat buď délku kontextu, nebo přesnost.
„Poprvé jsme vytvořili jediný model, který sjednocuje mnoho různých výzev spojených s pochopením genomu,“ uvedl Pushmeet Kohli, viceprezident pro výzkum v DeepMind. Systém byl trénován na veřejných databázích z konsorcií jako ENCODE, GTEx a FANTOM5, které experimentálně měřily regulační vlastnosti napříč stovkami lidských a myších buněčných typů.
AlphaGenome již prokázal své schopnosti v reálných aplikacích. Ve studii zveřejněné jako preprint v červnu 2025 vědci využili model k přesné simulaci toho, jak konkrétní mutace spouštějí nadměrnou expresi genů u akutní lymfoblastické leukémie T-buněk, přičemž replikovali známé mechanismy onemocnění bez laboratorních experimentů.
Tato technologie má zásadní dopad na výzkum nemocí a může vědcům pomoci identifikovat genetické příčiny poruch tím, že sleduje, jak mutace ovlivňují genovou regulaci. Může také urychlit syntetickou biologii tím, že usnadní návrh DNA se specifickými regulačními funkcemi. DeepMind zpřístupnil AlphaGenome prostřednictvím API pro nekomerční výzkum a plánuje v budoucnu zveřejnit celý model.