Η Google DeepMind πέτυχε μια σημαντική πρόοδο στη βιοπληροφορική με το AlphaGenome, ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που αποκρυπτογραφεί τις πιο μυστηριώδεις περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Παρουσιάστηκε στις 25 Ιουνίου 2025 και στοχεύει σε αυτό που οι επιστήμονες αποκαλούν «σκοτεινή ύλη» του γονιδιώματος—το 98% του DNA μας που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες αλλά διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Ενώ αυτές οι μη κωδικοποιητικές περιοχές είχαν κάποτε χαρακτηριστεί ως «άχρηστο DNA», οι ερευνητές πλέον αναγνωρίζουν ότι περιέχουν ζωτικής σημασίας ρυθμιστικές οδηγίες, των οποίων η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες.
Αυτό που ξεχωρίζει το AlphaGenome είναι η ικανότητά του να επεξεργάζεται εξαιρετικά μεγάλες αλληλουχίες DNA—έως και 1 εκατομμύριο ζεύγη βάσεων—διατηρώντας ταυτόχρονα ανάλυση σε επίπεδο βάσης. Το μοντέλο προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες, όπως τα επίπεδα γονιδιακής έκφρασης, τα πρότυπα εναλλακτικού ματίσματος RNA και τις θέσεις πρόσδεσης πρωτεϊνών. Μπορεί επίσης να αξιολογεί γενετικές παραλλαγές συγκρίνοντας προβλέψεις μεταξύ μεταλλαγμένων και μη μεταλλαγμένων αλληλουχιών.
«Για πρώτη φορά έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί το ευρύ φάσμα μακροπρόθεσμου πλαισίου, ακρίβειας σε επίπεδο βάσης και κορυφαίας απόδοσης σε όλο το φάσμα των γονιδιωματικών εργασιών», δήλωσε ο Dr. Caleb Lareau του Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ο οποίος είχε πρώιμη πρόσβαση στο σύστημα.
Το AlphaGenome έχει ήδη επιδείξει εντυπωσιακές δυνατότητες στην έρευνα για τον καρκίνο. Σε δοκιμές που αφορούσαν οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Τ-κυττάρων, το μοντέλο προέβλεψε με ακρίβεια πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενεργοποιούν το γονίδιο TAL1 που σχετίζεται με τον καρκίνο, δημιουργώντας μια νέα θέση πρόσδεσης για την πρωτεΐνη MYB—αναπαράγοντας έναν γνωστό μηχανισμό ασθένειας που είχε προηγουμένως επιβεβαιωθεί μόνο μέσω εργαστηριακών μελετών.
Η Ruth Porat, Πρόεδρος και Chief Investment Officer της Alphabet και της Google, υπογράμμισε τη σημασία αυτής της τεχνολογίας κατά την πρόσφατη ομιλία της στην Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας. Ως επιζήσασα καρκίνου του μαστού, η Porat τόνισε πώς η έρευνα τεχνητής νοημοσύνης της Google δείχνει σημαντικές προοπτικές για την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου.
Η DeepMind έχει διαθέσει το AlphaGenome μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια για πλήρη κυκλοφορία στο μέλλον. Αν και το μοντέλο δεν έχει σχεδιαστεί ακόμη για ερμηνεία προσωπικών γονιδιωμάτων ή κλινική χρήση, αποτελεί ένα ισχυρό νέο εργαλείο που θα μπορούσε να επιταχύνει τις ανακαλύψεις στην έρευνα ασθενειών, τη συνθετική βιολογία και τη βασική επιστήμη.