Για δεκαετίες, οι επιστήμονες προσπαθούσαν να κατανοήσουν τα τεράστια τμήματα του ανθρώπινου DNA που κάποτε αποκαλούνταν «άχρηστο». Αν και γνωρίζουμε την πλήρη αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος από το 2003, η λειτουργία του 98% που δεν κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες παραμένει σε μεγάλο βαθμό αινιγματική.
Το νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης της Google DeepMind, το AlphaGenome, αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την επίλυση αυτού του γρίφου. Παρουσιάστηκε στις 25 Ιουνίου 2025 και μπορεί να επεξεργάζεται αλληλουχίες DNA με μήκος έως και ένα εκατομμύριο γράμματα, προβλέποντας χιλιάδες μοριακές ιδιότητες σε διαφορετικούς ιστούς και κυτταρικούς τύπους.
«Αυτό είναι ένα από τα πιο θεμελιώδη προβλήματα όχι μόνο στη βιολογία — σε όλη την επιστήμη», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, επικεφαλής AI για την επιστήμη στη DeepMind, κατά την ανακοίνωση. Το μοντέλο «αλληλουχία προς λειτουργία» λαμβάνει μεγάλες αλληλουχίες DNA και προβλέπει διάφορες ιδιότητες, όπως τα επίπεδα έκφρασης των γονιδίων και το πώς οι μεταλλάξεις μπορεί να τα επηρεάσουν.
Αυτό που καθιστά το AlphaGenome επαναστατικό είναι η ικανότητά του να αναλύει μη κωδικοποιητικές περιοχές με πρωτοφανή ακρίβεια. Προηγούμενα μοντέλα έπρεπε να συμβιβαστούν μεταξύ μήκους αλληλουχίας και ανάλυσης, αλλά το AlphaGenome επιτυγχάνει και τα δύο, επιτρέποντάς του να προβλέπει σε 11 διαφορετικές μορφές ρύθμισης των γονιδίων. Υπερέβη εξειδικευμένα μοντέλα σε 24 από τις 26 αξιολογήσεις πρόβλεψης της επίδρασης παραλλαγών.
Το μοντέλο έχει ήδη αποδείξει πρακτικές εφαρμογές. Όταν εφαρμόστηκε σε μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε ασθενείς με λευχαιμία, το AlphaGenome προέβλεψε με ακρίβεια ότι μη κωδικοποιητικές μεταλλάξεις ενεργοποίησαν ένα γειτονικό ογκογόνο. Αυτή η δυνατότητα θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο οι ερευνητές προσεγγίζουν τις γενετικές ασθένειες.
«Λαμβάνεις αυτή τη λίστα με γενετικές παραλλαγές, αλλά μετά θέλω να καταλάβω ποιες από αυτές έχουν πραγματική επίδραση και πού μπορώ να παρέμβω», εξήγησε ο Caleb Lareau, υπολογιστικός βιολόγος στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ο οποίος είχε πρώιμη πρόσβαση στο σύστημα. «Αυτό μας φέρνει πιο κοντά σε μια καλή πρώτη εκτίμηση για το τι θα κάνει κάθε παραλλαγή όταν την παρατηρούμε σε έναν άνθρωπο».
Αν και βρίσκεται ακόμα στα πρώτα του στάδια, το AlphaGenome είναι διαθέσιμο μέσω API για μη εμπορική έρευνα. Η DeepMind σχεδιάζει να δημοσιεύσει πλήρεις λεπτομέρειες του μοντέλου στο μέλλον, ενδεχομένως επιτρέποντας ευρύτερες εφαρμογές στην γονιδιωματική ιατρική και την ανάπτυξη θεραπειών.