En un avance importante para la biología computacional, Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial diseñado para descifrar las misteriosas regiones no codificantes que constituyen el 98% del ADN humano.
Aunque solo el 2% de nuestro genoma codifica directamente proteínas, la 'materia oscura' restante desempeña un papel crucial en la regulación de la actividad génica y suele estar implicada en enfermedades. AlphaGenome representa el primer modelo integral de IA capaz de analizar estas complejas regiones reguladoras a una escala y resolución sin precedentes.
"Este es uno de los problemas más fundamentales no solo de la biología, sino de toda la ciencia", afirmó Pushmeet Kohli, responsable de IA para la ciencia en DeepMind, durante una rueda de prensa. El modelo se basa en el éxito previo de DeepMind con AlphaFold, que revolucionó la predicción de estructuras de proteínas y compartió el Premio Nobel de Química el año pasado.
Las capacidades técnicas de AlphaGenome son impresionantes. Puede procesar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases manteniendo una resolución a nivel de nucleótido individual, lo que le permite predecir miles de propiedades moleculares que caracterizan la regulación génica. En pruebas comparativas, superó a modelos especializados en 22 de 24 tareas de predicción de secuencias y igualó o superó a otros en 24 de 26 evaluaciones de predicción de efectos de variantes.
El modelo ya ha demostrado aplicaciones prácticas en la investigación de enfermedades. Al analizar mutaciones encontradas en pacientes con leucemia, AlphaGenome predijo con precisión cómo variantes no codificantes activaban un gen impulsor del cáncer al crear un nuevo sitio de unión para una proteína reguladora. "Determinar la relevancia de diferentes variantes no codificantes puede ser extremadamente complejo, especialmente a gran escala. Esta herramienta aporta una pieza crucial al rompecabezas", explicó el profesor Marc Mansour del University College London.
DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición a través de una API para investigación no comercial, con planes para un lanzamiento completo en el futuro. Aunque el modelo tiene limitaciones —como dificultades con interacciones de ADN muy distantes y la falta de validación para uso clínico—, representa un paso importante hacia la comprensión del funcionamiento de nuestro genoma y podría acelerar los descubrimientos en investigación de enfermedades, biología sintética y medicina personalizada.