Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial revolucionario que descifra las misteriosas regiones no codificantes del ADN humano que influyen en la regulación génica y el desarrollo de enfermedades.
A diferencia de los modelos genómicos de IA anteriores, que se centraban principalmente en el 2% del ADN que codifica proteínas, AlphaGenome aborda el 98% restante —a menudo denominado 'materia oscura' genómica— donde residen muchas variantes asociadas a enfermedades. El modelo puede procesar secuencias de hasta un millón de pares de bases manteniendo la resolución a nivel de nucleótido, una hazaña técnica que le permite captar tanto patrones locales como relaciones regulatorias a larga distancia.
"Es un hito para el campo", afirma el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Por primera vez, disponemos de un único modelo que unifica el contexto a largo alcance, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas".
La arquitectura híbrida de AlphaGenome combina redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos de ADN con módulos transformer que capturan interacciones a larga distancia. Este enfoque le permite predecir miles de propiedades moleculares, incluidos los niveles de expresión génica, los patrones de empalme de ARN, la accesibilidad de la cromatina y cómo las mutaciones pueden alterar estos procesos. En pruebas comparativas, superó a modelos especializados en 22 de 24 tareas de predicción de secuencias y en 24 de 26 evaluaciones de predicción de efectos de variantes.
El modelo ya ha demostrado su valor práctico en la investigación oncológica. Al analizar mutaciones asociadas a la leucemia linfoblástica aguda de células T, AlphaGenome predijo correctamente cómo mutaciones específicas en regiones no codificantes activan un gen impulsor del cáncer al crear nuevos sitios de unión para proteínas, coincidiendo con los hallazgos experimentales.
Google pone AlphaGenome a disposición de la investigación no comercial a través de una API, con planes para un lanzamiento completo en el futuro. Aunque no está diseñado ni validado para aplicaciones clínicas, los investigadores creen que podría acelerar la comprensión de las enfermedades ayudando a identificar variantes genéticas causales y guiando los esfuerzos en biología sintética.
"Este sistema nos acerca a una buena primera aproximación sobre lo que hará cualquier variante cuando la observemos en un ser humano", explica Lareau. El vicepresidente de investigación de DeepMind, Pushmeet Kohli, describe AlphaGenome como "un gran primer paso" hacia el objetivo final de simular procesos celulares íntegramente mediante IA.