Google DeepMind, el laboratorio de investigación en inteligencia artificial responsable del sistema AlphaFold —ganador del Premio Nobel por la predicción de estructuras de proteínas—, ha desarrollado una nueva y potente herramienta que aborda un reto aún más complejo: descifrar las misteriosas regiones no codificantes del ADN.
AlphaGenome, presentado en junio de 2025, representa un gran avance en la investigación genómica al predecir cómo las variantes genéticas afectan la regulación génica en todo el genoma. Aunque solo el 2% del ADN humano codifica directamente proteínas, el 98% restante —antes considerado 'ADN basura'— desempeña un papel crucial en el control de cuándo y cómo se activan los genes.
La arquitectura del modelo combina redes neuronales convolucionales, que detectan patrones cortos en el ADN, con módulos transformadores capaces de captar interacciones a larga distancia entre elementos genómicos distantes. Este enfoque híbrido permite a AlphaGenome procesar secuencias de hasta un millón de pares de bases manteniendo una resolución a nivel de letra individual, una mejora significativa respecto a modelos anteriores que debían sacrificar longitud de contexto o precisión.
"Por primera vez, hemos creado un único modelo que unifica muchos de los retos asociados a la comprensión del genoma", afirma Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación en DeepMind. El sistema se entrenó con bases de datos públicas de consorcios como ENCODE, GTEx y FANTOM5, que han medido experimentalmente propiedades regulatorias en cientos de tipos celulares humanos y de ratón.
AlphaGenome ya ha demostrado sus capacidades en aplicaciones reales. En un estudio preliminar publicado en junio de 2025, los investigadores utilizaron el modelo para simular con precisión cómo ciertas mutaciones provocan la sobreexpresión génica en la leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando mecanismos de enfermedad conocidos sin necesidad de experimentos de laboratorio.
Esta tecnología tiene importantes implicaciones para la investigación de enfermedades, ya que podría ayudar a los científicos a identificar el origen genético de trastornos al rastrear cómo las mutaciones afectan la regulación génica. También podría acelerar la biología sintética al guiar el diseño de ADN con funciones regulatorias específicas. DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición de la investigación no comercial a través de una API, y planea lanzar el modelo completo en el futuro.