Durante décadas, los científicos han luchado por comprender la función del 98% del ADN humano que no codifica directamente proteínas, conocido comúnmente como la "materia oscura" del genoma. El 25 de junio de 2025, Google DeepMind presentó una posible solución: AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial diseñado para interpretar este misterioso ADN no codificante.
A diferencia de modelos anteriores que solo podían analizar segmentos cortos de ADN o carecían de precisión a nivel de base, AlphaGenome puede procesar secuencias de hasta un millón de letras manteniendo una resolución a nivel de nucleótido. Este avance técnico permite a los investigadores examinar cómo elementos reguladores distantes influyen en la actividad genética, un factor clave para entender los mecanismos de las enfermedades.
"Este es uno de los problemas más fundamentales no solo en biología, sino en toda la ciencia", afirmó Pushmeet Kohli, jefe de IA para ciencia en DeepMind. El modelo predice miles de propiedades moleculares, incluyendo dónde comienzan y terminan los genes en diferentes tejidos, cómo se empalma el ARN y qué proteínas se unen a regiones específicas del ADN.
En pruebas comparativas, AlphaGenome superó a herramientas especializadas en 22 de 24 tareas de predicción de secuencias y igualó o superó a otros modelos en 24 de 26 evaluaciones sobre el efecto de variantes. Al analizar mutaciones encontradas en pacientes con leucemia, el modelo predijo con precisión cómo las variantes no codificantes activaban el gen TAL1 relacionado con el cáncer, al crear un nuevo sitio de unión para la proteína MYB, replicando un mecanismo de enfermedad previamente confirmado solo mediante estudios de laboratorio.
"Por primera vez, tenemos un solo modelo que unifica el contexto de largo alcance, la precisión a nivel de base y el rendimiento más avanzado en todo el espectro de tareas genómicas", señaló el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado al sistema.
Aunque es potente, AlphaGenome tiene limitaciones. Tiene dificultades con elementos reguladores extremadamente distantes (a más de 100,000 pares de bases) y no puede predecir resultados o características de salud personales. DeepMind está poniendo el modelo a disposición a través de una API para investigación no comercial, con planes de un lanzamiento completo en el futuro. Los investigadores esperan que acelere los estudios de enfermedades al permitir experimentos virtuales que antes requerían un extenso trabajo de laboratorio.