Durante décadas, los científicos han luchado por entender la función de la mayor parte de nuestro ADN. Aunque el Proyecto Genoma Humano logró mapear nuestro código genético completo, la función del 98% de este—las regiones no codificantes que no producen proteínas directamente—seguía siendo en gran medida un misterio.
El 25 de junio de 2025, Google DeepMind presentó AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial diseñado para arrojar luz sobre esta 'materia oscura' del genoma. El modelo puede procesar secuencias de ADN de hasta un millón de letras y predecir miles de propiedades moleculares, incluyendo niveles de expresión génica, patrones de empalme de ARN y el impacto de mutaciones en diferentes tipos de células y tejidos.
"Este es uno de los problemas más fundamentales no solo en biología, sino en toda la ciencia", afirmó Pushmeet Kohli, jefe de IA para ciencia en DeepMind. El modelo representa un enfoque unificado para la interpretación del genoma, combinando redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos con transformadores para modelar interacciones de largo alcance.
En pruebas rigurosas, AlphaGenome superó a herramientas especializadas en 24 de 26 tareas de predicción de efectos de variantes. Al aplicarse en investigaciones sobre leucemia, predijo con precisión cómo las mutaciones no codificantes activan genes que impulsan el cáncer, una capacidad que antes requería extensos experimentos de laboratorio.
"Por primera vez, tenemos un solo modelo que unifica el contexto de largo alcance, la precisión a nivel de base y un desempeño de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas", señaló el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado a la herramienta.
Aunque aún está en sus primeras etapas, AlphaGenome podría acelerar la investigación de enfermedades al ayudar a los científicos a identificar qué variantes genéticas causan ciertas condiciones, lo que potencialmente revolucionaría la medicina personalizada. DeepMind ha puesto el modelo a disposición mediante una API para investigación no comercial y planea un lanzamiento completo en el futuro. Según Demis Hassabis, CEO de DeepMind, esto representa un paso hacia su sueño de crear una "célula virtual" para estudios de fármacos e investigación médica.