Google DeepMind on kehittänyt uuden tehokkaan tekoälyjärjestelmän, joka voi mullistaa ymmärryksemme ihmisen genetiikasta purkamalla sen, mitä tutkijat ovat aiemmin kutsuneet DNA:n "pimeäksi aineeksi".
AlphaGenome, joka julkaistiin 25. kesäkuuta 2025, tarttuu yhteen biologian suurimmista mysteereistä: miten 98 % genomistamme, joka ei suoraan koodaa proteiineja, vaikuttaa geenien toimintaan ja sairauksiin. Aiemmat mallit pystyivät analysoimaan vain pieniä DNA-jaksoja tai keskittyivät yksittäisiin tehtäviin, mutta AlphaGenome käsittelee jopa miljoonan emäsparin mittaisia jaksoja ja ennustaa tuhansia molekyylitason ominaisuuksia yksittäisen emäksen tarkkuudella.
"Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää laajan kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn koko genomiikan tehtävien kirjossa", sanoo tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä, joka sai teknologian käyttöönsä varhaisessa vaiheessa.
Mallin arkkitehtuuri yhdistää konvoluutioneuroverkot paikallisten sekvenssikuvioden tunnistamiseen ja transformer-mallit pitkän kantaman vuorovaikutusten mallintamiseen. Tiukoissa testeissä AlphaGenome päihitti sekä erikoistuneet että yleismallit 46:ssa 50:stä vertailutestistä, mukaan lukien 24:ssä 26:sta varianttivaikutusten ennustamisen arvioinnista.
Yksi AlphaGenomen merkittävimmistä kyvyistä on RNA:n silmukoinnin ennustaminen – prosessi, jonka virheet voivat aiheuttaa harvinaisia perinnöllisiä sairauksia kuten spinaalista lihasatrofiaa ja joitakin kystisen fibroosin muotoja. Malli kykenee myös tunnistamaan, miten mutaatiot ei-koodaavilla alueilla aktivoivat syöpään liittyviä geenejä, kuten osoitettiin sen analyysissä T-solujen akuutista lymfoblastileukemiasta.
Vaikka AlphaGenome on vielä varhaisessa vaiheessa eikä sitä ole validoitu kliiniseen käyttöön, se on nyt saatavilla API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimukseen. Tutkijat uskovat, että se voi nopeuttaa lääketieteellistä tutkimusta auttamalla tunnistamaan sairauksia aiheuttavia mutaatioita, ohjaamaan synteettisen DNA:n suunnittelua ja syventämään perustavanlaatuista ymmärrystä genomin toiminnasta.
"Tämä työkalu tarjoaa ratkaisevan palan palapeliin, jonka avulla voimme tehdä parempia yhteyksiä sairauksien, kuten syövän, ymmärtämiseksi", sanoo professori Marc Mansour University College Londonista. DeepMind aikoo jatkaa mallin kehittämistä ja palautteen keräämistä nykyisten rajoitteiden, kuten yli 100 000 emäksen etäisyydellä olevien DNA-alueiden vuorovaikutusten ennustamisen vaikeuden, ratkaisemiseksi.