Läpimurtona laskennallisessa biologiassa Google DeepMind on julkaissut AlphaGenomen, tekoälyjärjestelmän, jonka tarkoituksena on purkaa ihmisen DNA:n salaperäiset ei-koodaavat alueet, jotka muodostavat 98 % koko genomistamme.
Vain 2 % genomistamme koodaa suoraan proteiineja, mutta jäljelle jäävä 'pimeä aine' säätelee olennaisesti geenien toimintaa ja liittyy usein sairauksiin. AlphaGenome on ensimmäinen kattava tekoälymalli, joka kykenee analysoimaan näitä monimutkaisia säätelyalueita ennennäkemättömällä laajuudella ja tarkkuudella.
"Tämä on yksi perustavanlaatuisimmista ongelmista ei vain biologiassa, vaan koko tieteessä", sanoi Pushmeet Kohli, DeepMindin tieteen tekoälystä vastaava johtaja, lehdistötilaisuudessa. Malli pohjautuu DeepMindin aiempaan menestykseen AlphaFoldin kanssa, joka mullisti proteiinirakenteiden ennustamisen ja palkittiin viime vuonna Nobelin kemianpalkinnolla.
AlphaGenomen tekniset ominaisuudet ovat vaikuttavia. Se pystyy käsittelemään jopa miljoonan emäsparin pituisia DNA-jaksoja säilyttäen yksittäisen nukleotidin tarkkuuden, mikä mahdollistaa tuhansien geenisäätelyyn liittyvien molekyyliominaisuuksien ennustamisen. Vertailutesteissä se päihitti erikoistuneet mallit 22:ssa 24:stä sekvenssiennustetehtävässä ja ylsi samalle tasolle tai paremmaksi 24:ssä 26:sta varianttivaikutusten ennustearvioinnissa.
Mallilla on jo osoitettu käytännön sovelluksia tautitutkimuksessa. Analysoidessaan leukemiapotilaiden mutaatioita AlphaGenome ennusti tarkasti, miten ei-koodaavat variantit aktivoivat syöpägeenin luomalla uuden sitoutumiskohdan säätelyproteiineille. "Eri ei-koodaavien varianttien merkityksen selvittäminen voi olla äärimmäisen haastavaa, etenkin suuressa mittakaavassa. Tämä työkalu tarjoaa ratkaisevan palasen tähän pulmaan", selitti professori Marc Mansour University College Londonista.
DeepMind on tehnyt AlphaGenomen saataville API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimukseen ja suunnittelee täyttä julkaisua tulevaisuudessa. Vaikka mallilla on rajoitteita—se ei suoriudu hyvin erittäin kaukana toisistaan olevien DNA-alueiden vuorovaikutusten ennustamisessa eikä sitä ole validoitu kliiniseen käyttöön—se edustaa merkittävää askelta kohti ymmärrystä siitä, miten genomimme toimii, ja voi nopeuttaa läpimurtoja tautitutkimuksessa, synteettisessä biologiassa ja yksilöllisessä lääketieteessä.