Google DeepMind, tekoälytutkimuslaboratorio, joka tunnetaan Nobel-palkitun AlphaFold-proteiinirakennemallin kehittäjänä, on luonut uuden tehokkaan työkalun vielä monimutkaisemman haasteen ratkaisemiseksi: DNA:n salaperäisten ei-koodaavien alueiden tulkitsemisen.
Kesäkuussa 2025 julkaistu AlphaGenome on merkittävä läpimurto genomiikassa, sillä se ennustaa, miten geneettiset variantit vaikuttavat geenien säätelyyn koko genomissa. Vain 2 % ihmisen DNA:sta koodaa suoraan proteiineja, mutta jäljelle jäävä 98 % – aiemmin 'roska-DNA:ksi' kutsuttu – ohjaa ratkaisevasti geenien aktivoitumista ja ilmentymistä.
Mallin arkkitehtuuri yhdistää konvoluutioneuroverkkoja, jotka tunnistavat lyhyitä DNA-motiiveja, sekä transformer-moduuleita, jotka pystyvät havaitsemaan pitkän matkan vuorovaikutuksia genomissa kaukana toisistaan olevien elementtien välillä. Tämä hybridilähestymistapa mahdollistaa jopa miljoonan emäsparin mittaisten DNA-jaksojen käsittelyn tarkkuudella, jossa yksittäiset kirjaimet säilyvät – huomattava parannus aiempiin malleihin, joissa jouduttiin tinkimään joko kontekstin laajuudesta tai tarkkuudesta.
"Olemme ensimmäistä kertaa luoneet yhden mallin, joka yhdistää monet genomin ymmärtämiseen liittyvät haasteet", sanoo Pushmeet Kohli, DeepMindin tutkimusjohtaja. Järjestelmä koulutettiin julkisilla tietokannoilla, kuten ENCODE, GTEx ja FANTOM5, jotka sisältävät kokeellisesti mitattuja säätelytietoja sadoista ihmisen ja hiiren solutyypeistä.
AlphaGenome on jo osoittanut kykynsä käytännön sovelluksissa. Kesäkuussa 2025 julkaistussa preprint-tutkimuksessa mallia käytettiin simuloimaan tarkasti, kuinka tietyt mutaatiot aiheuttavat geenien yliekspressiota T-solujen akuutissa lymfoblastileukemiassa – jäljitellen tunnettuja tautimekanismeja ilman laboratoriokokeita.
Teknologialla on merkittäviä vaikutuksia sairauksien tutkimukseen, sillä se voi auttaa tutkijoita tunnistamaan sairauksien geneettisiä juuria seuraamalla, miten mutaatiot vaikuttavat geenien säätelyyn. Lisäksi se voi nopeuttaa synteettisen biologian kehitystä ohjaamalla DNA:n suunnittelua haluttujen säätelyominaisuuksien saavuttamiseksi. DeepMind on julkaissut AlphaGenomen API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimuskäyttöön ja aikoo tulevaisuudessa julkaista koko mallin laajemmin.