Sa isang malaking tagumpay para sa computational biology, inilabas ng Google DeepMind ang AlphaGenome, isang artificial intelligence system na idinisenyo upang bigyang-kahulugan ang misteryosong mga non-coding na bahagi na bumubuo sa 98% ng human DNA.
Bagama't 2% lamang ng ating genome ang direktang nagkokodigo para sa mga protina, ang natitirang 'dark matter' ay may mahalagang papel sa pagkontrol ng aktibidad ng mga gene at madalas na kaugnay ng mga sakit. Ang AlphaGenome ang kauna-unahang komprehensibong AI model na kayang suriin ang mga komplikadong regulatory region na ito sa hindi pa nararating na lawak at detalye.
"Isa ito sa mga pinaka-pundamental na problema hindi lang sa biology—kundi sa buong agham," pahayag ni Pushmeet Kohli, pinuno ng AI for science ng DeepMind, sa isang press briefing. Nakabatay ang model sa naunang tagumpay ng DeepMind sa AlphaFold, na nagbago ng larangan ng protein structure prediction at nakatanggap ng Nobel Prize sa Chemistry noong nakaraang taon.
Kahanga-hanga ang mga teknikal na kakayahan ng AlphaGenome. Kayang nitong iproseso ang DNA sequences na umaabot sa isang milyong base pairs habang pinananatili ang single-nucleotide resolution, na nagbibigay-daan upang mahulaan ang libu-libong molecular properties na naglalarawan ng gene regulation. Sa mga benchmarking test, nalampasan nito ang mga specialized na modelo sa 22 sa 24 na sequence prediction tasks at tumabla o humigit pa sa iba sa 24 sa 26 na variant effect prediction evaluations.
Napatunayan na rin ang praktikal na aplikasyon ng model sa pananaliksik sa mga sakit. Sa pagsusuri ng mga mutation na natagpuan sa mga pasyenteng may leukemia, tama nitong nahulaan kung paano pinapagana ng mga non-coding variant ang isang gene na sanhi ng kanser sa pamamagitan ng paglikha ng bagong binding site para sa isang regulatory protein. "Lubhang mahirap tukuyin ang kahalagahan ng iba't ibang non-coding variant, lalo na sa malawakang antas. Nagbibigay ang tool na ito ng mahalagang bahagi ng solusyon," paliwanag ni Propesor Marc Mansour ng University College London.
Ginawang available ng DeepMind ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para sa hindi pang-komersyal na pananaliksik, at may plano para sa mas malawak na paglabas sa hinaharap. Bagama't may mga limitasyon pa ang model—nahihirapan ito sa mga interaksyon ng DNA na malayo ang pagitan at hindi pa ito validated para sa klinikal na paggamit—ito ay isang malaking hakbang tungo sa mas malalim na pag-unawa kung paano gumagana ang ating genome at maaaring pabilisin ang mga tuklas sa pananaliksik sa sakit, synthetic biology, at personalized medicine.