Inilunsad ng Google DeepMind ang AlphaGenome, isang rebolusyonaryong AI system na nagdedekodigo sa misteryosong mga non-coding na bahagi ng human DNA na may malaking impluwensya sa regulasyon ng gene at pag-usbong ng mga sakit.
Hindi tulad ng mga naunang AI model sa genomics na nakatuon lamang sa 2% ng DNA na gumagawa ng mga protina, tinutukan ng AlphaGenome ang natitirang 98%—karaniwang tinatawag na 'dark matter' ng genome—kung saan matatagpuan ang maraming variant na may kaugnayan sa sakit. Kayang iproseso ng modelong ito ang mga sekwensiya na umaabot sa isang milyong base pairs habang pinananatili ang single-nucleotide resolution, isang teknikal na tagumpay na nagbibigay-daan para makita ang parehong lokal na pattern at malalayong ugnayang regulatibo.
"Isa itong mahalagang hakbang para sa larangan," ayon kay Dr. Caleb Lareau ng Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Sa unang pagkakataon, mayroon tayong iisang modelong nagbubuklod ng malawakang konteksto, detalyadong presisyon, at pinakamataas na performance sa iba't ibang gawaing genomics."
Pinagsasama ng hybrid architecture ng AlphaGenome ang convolutional neural networks para matukoy ang maiikling pattern sa DNA at transformer modules para mahuli ang malalayong interaksyon. Sa ganitong paraan, kaya nitong mahulaan ang libu-libong katangiang molekular, kabilang ang antas ng gene expression, mga pattern ng RNA splicing, chromatin accessibility, at kung paano maaaring maapektuhan ng mga mutation ang mga prosesong ito. Sa benchmarking tests, nalampasan nito ang mga specialized na modelo sa 22 sa 24 na sequence prediction tasks at 24 sa 26 na pagsusuri ng variant effect prediction.
Napatunayan na rin ang praktikal na halaga ng modelong ito sa pananaliksik sa kanser. Sa pagsusuri ng mga mutation na may kaugnayan sa T-cell acute lymphoblastic leukemia, tama nitong nahulaan kung paano pinapagana ng partikular na non-coding mutations ang isang gene na sanhi ng kanser sa pamamagitan ng paglikha ng bagong protein binding sites—na tumutugma sa mga natuklasan sa eksperimento.
Ginagawang available ng Google ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para sa non-commercial na pananaliksik, at may plano para sa mas malawak na paglabas sa hinaharap. Bagama't hindi ito idinisenyo o napatunayan para sa klinikal na aplikasyon, naniniwala ang mga mananaliksik na maaari nitong pabilisin ang pag-unawa sa mga sakit sa pamamagitan ng pagtulong tukuyin ang mga genetic variant na sanhi ng karamdaman at paggabay sa mga pagsisikap sa synthetic biology.
"Inilalapit tayo ng sistemang ito sa pagkakaroon ng mahusay na unang hula kung ano ang maaaring gawin ng anumang variant kapag nakita natin ito sa tao," paliwanag ni Lareau. Inilarawan naman ni Pushmeet Kohli, VP of Research ng DeepMind, ang AlphaGenome bilang "isang malaking unang hakbang" patungo sa hangaring ganap na masimulate ng AI ang mga proseso sa loob ng selula.