Pendant des décennies, les scientifiques ont peiné à comprendre la fonction des 98 % de l’ADN humain qui ne codent pas directement les protéines — souvent qualifiés de « matière noire » du génome. Le 25 juin 2025, Google DeepMind a présenté une solution potentielle : AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle conçu pour interpréter cet ADN non codant mystérieux.
Contrairement aux modèles précédents, limités à l’analyse de courts segments d’ADN ou dépourvus de précision au niveau d’une seule base, AlphaGenome peut traiter des séquences allant jusqu’à un million de lettres tout en conservant une résolution au niveau du nucléotide. Cette avancée technique permet aux chercheurs d’étudier l’influence d’éléments régulateurs distants sur l’activité des gènes — un facteur clé pour comprendre les mécanismes des maladies.
« Il s’agit de l’un des problèmes les plus fondamentaux, non seulement en biologie, mais dans toute la science », a déclaré Pushmeet Kohli, responsable de l’IA pour la science chez DeepMind. Le modèle prédit des milliers de propriétés moléculaires, notamment les points de départ et de fin des gènes dans différents tissus, la manière dont l’ARN est épissé, et quelles protéines se lient à des régions spécifiques de l’ADN.
Lors de tests de référence, AlphaGenome a surpassé des outils spécialisés dans 22 des 24 tâches de prédiction de séquences et a égalé ou dépassé d’autres modèles dans 24 des 26 évaluations d’effets de variantes. En analysant des mutations identifiées chez des patients atteints de leucémie, le modèle a prédit avec précision comment des variantes non codantes activaient le gène TAL1 lié au cancer en créant un nouveau site de liaison pour la protéine MYB — reproduisant un mécanisme pathologique déjà confirmé en laboratoire.
« Pour la première fois, nous disposons d’un modèle unique qui unifie le contexte à longue portée, la précision au niveau de la base et des performances de pointe sur l’ensemble du spectre des tâches génomiques », s’est félicité le Dr Caleb Lareau du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès anticipé au système.
Aussi puissant soit-il, AlphaGenome présente des limites. Il a du mal à traiter des éléments régulateurs extrêmement distants (au-delà de 100 000 paires de bases) et ne peut pas prédire les résultats de santé ou les traits individuels. DeepMind met le modèle à disposition via une API pour la recherche non commerciale, avec l’intention de proposer une version complète ultérieurement. Les chercheurs s’attendent à ce qu’il accélère les études sur les maladies en permettant des expériences virtuelles qui nécessitaient auparavant d’importants travaux en laboratoire.