गूगल डीपमाइंड, जिसने नोबेल पुरस्कार विजेता AlphaFold प्रोटीन संरचना भविष्यवाणी प्रणाली विकसित की थी, अब एक और अधिक जटिल चुनौती से निपटने के लिए एक शक्तिशाली नया उपकरण लेकर आया है: डीएनए के रहस्यमय नॉन-कोडिंग क्षेत्रों को समझना।
AlphaGenome, जिसे जून 2025 में जारी किया गया, जीनोमिक अनुसंधान में एक बड़ी उपलब्धि है, क्योंकि यह पूरे जीनोम में आनुवांशिक वेरिएंट्स के जीन नियंत्रण पर प्रभाव की भविष्यवाणी करता है। जहां केवल 2% मानव डीएनए सीधे प्रोटीन के लिए कोड करता है, वहीं शेष 98% — जिसे कभी 'जंक डीएनए' समझा जाता था — जीन के सक्रिय होने के समय और तरीके को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
मॉडल की संरचना में कन्वोल्यूशनल न्यूरल नेटवर्क्स का उपयोग छोटे डीएनए पैटर्न्स को पहचानने के लिए किया गया है, जबकि ट्रांसफॉर्मर मॉड्यूल्स दूरस्थ जीनोमिक तत्वों के बीच दीर्घ दूरी की इंटरैक्शन को पकड़ते हैं। यह हाइब्रिड दृष्टिकोण AlphaGenome को एक साथ दस लाख बेस पेयर लंबे अनुक्रमों को एकल-अक्षर सटीकता के साथ संसाधित करने में सक्षम बनाता है — जो पिछले मॉडलों की तुलना में एक बड़ी प्रगति है, जिन्हें या तो संदर्भ लंबाई या सटीकता में समझौता करना पड़ता था।
"हमने पहली बार एक ऐसा एकीकृत मॉडल बनाया है, जो जीनोम को समझने से जुड़ी कई विभिन्न चुनौतियों को हल करता है," डीपमाइंड में अनुसंधान के उपाध्यक्ष पुषमीत कोहली ने कहा। इस प्रणाली को ENCODE, GTEx और FANTOM5 सहित कंसोर्टिया के सार्वजनिक डेटाबेस पर प्रशिक्षित किया गया, जिन्होंने सैकड़ों मानव और चूहे की कोशिका प्रकारों में नियामक गुणों को प्रयोगात्मक रूप से मापा।
AlphaGenome ने पहले ही वास्तविक दुनिया के अनुप्रयोगों में अपनी क्षमताओं का प्रदर्शन किया है। जून 2025 की एक प्रीप्रिंट स्टडी में, शोधकर्ताओं ने मॉडल का उपयोग यह सटीकता से अनुकरण करने के लिए किया कि विशिष्ट उत्परिवर्तन कैसे टी-सेल एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में जीन की अधिक-अभिव्यक्ति को ट्रिगर करते हैं, और बिना प्रयोगशाला प्रयोगों के ज्ञात रोग तंत्रों की पुनरावृत्ति की।
यह तकनीक रोग अनुसंधान के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह वैज्ञानिकों को यह पता लगाने में मदद कर सकती है कि उत्परिवर्तन जीन नियंत्रण को कैसे प्रभावित करते हैं और बीमारियों की जड़ तक पहुंचने में सहायक हो सकती है। यह सिंथेटिक बायोलॉजी को भी गति दे सकती है, क्योंकि यह विशिष्ट नियामक कार्यों वाले डीएनए के डिजाइन का मार्गदर्शन कर सकती है। डीपमाइंड ने AlphaGenome को गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध कराया है और भविष्य में पूर्ण मॉडल जारी करने की योजना है।