Google DeepMind, istraživački laboratorij za umjetnu inteligenciju poznat po sustavu AlphaFold koji je osvojio Nobelovu nagradu za predviđanje strukture proteina, razvio je moćan novi alat koji se suočava s još složenijim izazovom: dešifriranjem tajanstvenih nekodirajućih regija DNK.
AlphaGenome, predstavljen u lipnju 2025., predstavlja veliki iskorak u genomskim istraživanjima jer predviđa kako genetske varijante utječu na regulaciju gena kroz cijeli genom. Dok samo 2% ljudske DNK izravno kodira proteine, preostalih 98% – nekada smatranih 'smećem DNK' – ima ključnu ulogu u kontroli kada i kako se geni aktiviraju.
Arhitektura modela kombinira konvolucijske neuronske mreže za prepoznavanje kratkih uzoraka DNK s transformer modulima koji hvataju dugodosežne interakcije između udaljenih genetskih elemenata. Ovakav hibridni pristup omogućuje AlphaGenomeu obradu sekvenci do milijun baznih parova uz očuvanje rezolucije na razini pojedinačnog slova – što je značajno poboljšanje u odnosu na prethodne modele koji su morali žrtvovati ili duljinu konteksta ili preciznost.
"Po prvi put smo stvorili jedinstveni model koji ujedinjuje mnoge različite izazove povezane s razumijevanjem genoma," izjavio je Pushmeet Kohli, potpredsjednik za istraživanje u DeepMindu. Sustav je treniran na javnim bazama podataka konzorcija kao što su ENCODE, GTEx i FANTOM5, koji su eksperimentalno mjerili regulatorna svojstva kroz stotine ljudskih i mišjih tipova stanica.
AlphaGenome je već pokazao svoje mogućnosti u stvarnim primjenama. U preprint studiji iz lipnja 2025., istraživači su koristili model za preciznu simulaciju kako određene mutacije izazivaju prekomjernu ekspresiju gena kod akutne limfoblastične leukemije T-stanica, replicirajući poznate mehanizme bolesti bez laboratorijskih eksperimenata.
Ova tehnologija ima značajne implikacije za istraživanje bolesti, potencijalno pomažući znanstvenicima da identificiraju genetske uzroke poremećaja praćenjem utjecaja mutacija na regulaciju gena. Također bi mogla ubrzati razvoj sintetske biologije usmjeravanjem dizajna DNK sa specifičnim regulatornim funkcijama. DeepMind je omogućio pristup AlphaGenomeu putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, a u budućnosti planira objaviti i puni model.