In una svolta epocale per la biologia computazionale, Google DeepMind ha rilasciato AlphaGenome, un sistema di intelligenza artificiale progettato per decifrare le misteriose regioni non codificanti che costituiscono il 98% del DNA umano.
Sebbene solo il 2% del nostro genoma codifichi direttamente per le proteine, la restante 'materia oscura' svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell’attività genica ed è spesso coinvolta nelle patologie. AlphaGenome rappresenta il primo modello IA completo capace di analizzare queste complesse regioni regolatorie con una scala e una risoluzione senza precedenti.
"Questo è uno dei problemi più fondamentali non solo della biologia, ma di tutta la scienza", ha dichiarato Pushmeet Kohli, responsabile IA per la scienza di DeepMind, durante una conferenza stampa. Il modello si basa sul successo precedente di DeepMind con AlphaFold, che ha rivoluzionato la predizione della struttura delle proteine e ha condiviso il Premio Nobel per la Chimica lo scorso anno.
Le capacità tecniche di AlphaGenome sono notevoli. Può processare sequenze di DNA fino a un milione di paia di basi mantenendo una risoluzione a livello di singolo nucleotide, permettendo di prevedere migliaia di proprietà molecolari che caratterizzano la regolazione genica. Nei test di benchmarking, ha superato modelli specializzati in 22 su 24 compiti di predizione di sequenze e ha eguagliato o superato altri in 24 su 26 valutazioni di predizione degli effetti delle varianti.
Il modello ha già dimostrato applicazioni pratiche nella ricerca sulle malattie. Analizzando mutazioni riscontrate in pazienti affetti da leucemia, AlphaGenome ha previsto con precisione come varianti non codificanti attivassero un gene oncogeno creando un nuovo sito di legame per una proteina regolatoria. "Determinare la rilevanza delle diverse varianti non codificanti può essere estremamente complesso, soprattutto su larga scala. Questo strumento fornisce un tassello cruciale del puzzle", ha spiegato il professor Marc Mansour dell’University College London.
DeepMind ha reso AlphaGenome disponibile tramite API per la ricerca non commerciale, con piani per un rilascio completo in futuro. Sebbene il modello presenti delle limitazioni — fatica con interazioni tra regioni di DNA molto distanti e non è validato per l’uso clinico — rappresenta un passo significativo verso la comprensione del funzionamento del nostro genoma e potrebbe accelerare le scoperte nella ricerca sulle malattie, nella biologia sintetica e nella medicina personalizzata.