ノーベル賞受賞のタンパク質構造予測システム「AlphaFold」を開発したAI研究所Google DeepMindが、さらに複雑な課題に挑む強力な新ツールを開発しました。それは、DNAの謎に包まれた非コード領域を解読することです。
2025年6月に発表された「AlphaGenome」は、ゲノム全体にわたる遺伝子制御への遺伝的変異の影響を予測することで、ゲノム研究における大きなブレークスルーとなりました。ヒトDNAのうち、タンパク質を直接コードするのはわずか2%であり、残り98%はかつて「ジャンクDNA」と呼ばれていましたが、実際には遺伝子の発現タイミングや方法を制御する重要な役割を担っています。
このモデルは、短いDNAパターンを検出する畳み込みニューラルネットワーク（CNN）と、離れたゲノム要素間の長距離相互作用を捉えるトランスフォーマーモジュールを組み合わせたアーキテクチャを採用しています。このハイブリッド手法により、AlphaGenomeは最大100万塩基対の配列を単一塩基レベルの解像度で処理でき、従来モデルが直面していた「文脈の長さ」と「精度」のトレードオフを大きく改善しました。
「私たちは、ゲノム理解に伴うさまざまな課題を統合する単一のモデルを初めて作り上げました」と、DeepMindリサーチ担当副社長のプシュミート・コーリ氏は語ります。AlphaGenomeは、ENCODE、GTEx、FANTOM5などのコンソーシアムが公開したデータベースを用いて訓練されており、これらはヒトおよびマウスの数百種類の細胞で実験的に調べられた制御特性を含みます。
AlphaGenomeはすでに実際の応用でその能力を証明しています。2025年6月のプレプリント研究では、研究者らがこのモデルを用いて、T細胞急性リンパ芽球性白血病における特定の変異がどのように遺伝子の過剰発現を引き起こすかを正確にシミュレーションし、実験室での検証なしに既知の疾患メカニズムを再現しました。
この技術は疾患研究に大きな影響を与える可能性があり、変異が遺伝子制御に及ぼす影響をたどることで、疾患の遺伝的根本原因を特定する手助けとなります。また、特定の制御機能を持つDNA設計をガイドすることで合成生物学の加速も期待されます。DeepMindは非商用研究向けにAPI経由でAlphaGenomeを提供しており、将来的にはフルモデルの公開も計画しています。