数十年にわたり、科学者たちは私たちのDNAの大部分が実際に何をしているのか理解しようと苦闘してきた。ヒトゲノム計画によって私たちの全遺伝情報が解読されたものの、その98％を占める非コード領域――直接タンパク質を作らない部分――の機能は長らく謎のままだった。
2025年6月25日、Google DeepMindはこのゲノムの「ダークマター」に光を当てるAIシステム「AlphaGenome」を発表した。このモデルは最大100万文字のDNA配列を処理し、遺伝子発現レベルやRNAスプライシングパターン、さまざまな細胞や組織での変異の影響など、数千種類の分子特性を予測できる。
「これは生物学だけでなく、科学全体における最も根本的な課題の一つです」と、DeepMindのサイエンスAI部門責任者プシュミート・コーリ氏は語る。このモデルは、短いパターンを検出する畳み込みニューラルネットワークと、長距離相互作用を捉えるトランスフォーマーを組み合わせ、ゲノム解釈の統一的アプローチを実現している。
厳密なテストの結果、AlphaGenomeは26の変異効果予測タスクのうち24で、専門的な既存ツールを上回る性能を示した。白血病研究に応用した際には、非コード変異ががん遺伝子を活性化する仕組みを正確に予測し、これまで大規模な実験が必要だった作業をAIで代替できることを示した。
「初めて、長距離文脈・塩基レベルの精度・最先端の性能を、ゲノム解析のあらゆるタスクで統合する単一モデルが登場しました」と、先行利用したメモリアル・スローン・ケタリングがんセンターのカレブ・ラロー博士は述べている。
まだ初期段階ながら、AlphaGenomeは疾患研究を加速させ、どの遺伝的変異が病気の原因となるかを特定することで、個別化医療に革命をもたらす可能性がある。DeepMindは非商用研究向けにAPIを公開しており、今後フルリリースも計画している。DeepMindのCEOデミス・ハサビス氏は、「創薬や医学研究のための『仮想細胞』の実現」という自身の夢に向けた一歩だと語っている。