Dalam satu kemajuan penting untuk biologi pengiraan, Google DeepMind telah memperkenalkan AlphaGenome, satu sistem kecerdasan buatan yang direka untuk menyahkod misteri DNA bukan pengekod—yang sering digelar "jirim gelap" genom.
Walaupun para saintis telah menyiapkan Projek Genom Manusia pada tahun 2003, mendedahkan pelan genetik lengkap kita, memahami fungsi sebenar kebanyakan DNA ini kekal sebagai salah satu cabaran terbesar dalam bidang biologi. Hanya sekitar 2% DNA manusia yang secara langsung mengekod protein, manakala baki 98% memainkan peranan kawal selia yang penting tetapi sukar untuk ditafsirkan.
AlphaGenome merupakan satu langkah besar ke hadapan dalam menangani cabaran ini. Model ini mampu menganalisis jujukan DNA yang sangat panjang—sehingga satu juta pasangan bes—dan meramalkan ribuan sifat molekul dengan ketepatan yang belum pernah dicapai sebelum ini. Ini termasuk menentukan di mana gen bermula dan berakhir dalam tisu berbeza, bagaimana RNA dipotong dan disambung (splicing), jumlah RNA yang dihasilkan, serta protein mana yang berikatan dengan kawasan DNA tertentu.
"Buat pertama kali, kami telah mencipta satu model tunggal yang menyatukan pelbagai cabaran dalam memahami genom," kata Pushmeet Kohli, naib presiden penyelidikan di DeepMind. Sistem ini mengatasi model khusus dalam 22 daripada 24 penanda aras ramalan jujukan dan menyamai atau melebihi model lain dalam 24 daripada 26 tugas ramalan kesan varian.
Tidak seperti model AI genomik terdahulu yang tertumpu pada tugas tertentu atau hanya kawasan pengekod protein, AlphaGenome menawarkan pendekatan menyeluruh untuk mentafsir keseluruhan genom. Pakar genomik pengiraan dari Universiti Stanford, Anshul Kundaje, yang mendapat akses awal kepada sistem ini, menyifatkannya sebagai "penambahbaikan sebenar dalam hampir semua model jujukan-ke-fungsi terkini."
Potensi aplikasinya sangat luas. AlphaGenome boleh membantu penyelidik mengenal pasti punca penyakit dengan lebih tepat, membimbing reka bentuk DNA sintetik dengan fungsi kawal selia tertentu, dan mempercepatkan pemahaman kita tentang penyakit genetik. Dalam satu demonstrasi, model ini berjaya meramalkan bagaimana mutasi tertentu mengaktifkan gen berkaitan kanser dalam leukemia dengan mencipta tapak pengikatan protein baharu, meniru mekanisme penyakit yang telah diketahui.
AlphaGenome kini tersedia melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, dengan DeepMind merancang untuk mendedahkan butiran penuh model ini pada masa akan datang. Syarikat itu menegaskan bahawa walaupun sistem ini merupakan satu pencapaian besar, ia belum direka atau disahkan untuk ramalan genom peribadi atau kegunaan klinikal.