Google DeepMind telah melancarkan AlphaGenome, satu sistem AI revolusioner yang berjaya menyahkod kawasan bukan pengekod DNA manusia yang misteri dan mempengaruhi regulasi gen serta perkembangan penyakit.
Berbeza dengan model AI genomik terdahulu yang menumpukan hanya pada 2% DNA yang mengekod protein, AlphaGenome memberi tumpuan kepada baki 98% – yang sering digelar sebagai 'materi gelap' genom – di mana banyak varian berkaitan penyakit ditemui. Model ini mampu memproses jujukan sehingga satu juta pasangan bes sambil mengekalkan resolusi aras nukleotida tunggal, satu pencapaian teknikal yang membolehkan ia menangkap corak tempatan serta hubungan regulatori jarak jauh.
"Ini satu pencapaian penting dalam bidang ini," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Buat pertama kali, kita mempunyai satu model yang menyatukan konteks jangka panjang, ketepatan aras bes dan prestasi terkini merentasi pelbagai tugasan genomik."
Seni bina hibrid AlphaGenome menggabungkan rangkaian neural konvolusi untuk mengesan corak DNA pendek dengan modul transformer bagi menangkap interaksi jarak jauh. Pendekatan ini membolehkannya meramalkan ribuan sifat molekul, termasuk tahap ekspresi gen, corak pemotongan RNA, kebolehcapaian kromatin, serta bagaimana mutasi boleh mengganggu proses-proses ini. Dalam ujian penanda aras, ia mengatasi model khusus dalam 22 daripada 24 tugasan ramalan jujukan dan 24 daripada 26 penilaian ramalan kesan varian.
Model ini telah menunjukkan nilai praktikal dalam penyelidikan kanser. Ketika menganalisis mutasi yang dikaitkan dengan leukemia limfoblastik akut sel-T, AlphaGenome berjaya meramalkan bagaimana mutasi bukan pengekod tertentu mengaktifkan gen pemacu kanser dengan mewujudkan tapak pengikatan protein baharu – sepadan dengan penemuan eksperimen.
Google kini menawarkan AlphaGenome melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, dengan perancangan untuk pelancaran penuh pada masa akan datang. Walaupun tidak direka atau disahkan untuk aplikasi klinikal, para penyelidik percaya ia boleh mempercepat pemahaman penyakit dengan membantu mengenal pasti varian genetik penyebab dan membimbing usaha biologi sintetik.
"Sistem ini membawa kita lebih dekat kepada tekaan pertama yang baik tentang apa yang akan dilakukan oleh mana-mana varian apabila kita menemuinya dalam manusia," jelas Lareau. Naib Presiden Penyelidikan DeepMind, Pushmeet Kohli, menyifatkan AlphaGenome sebagai "langkah pertama yang besar" ke arah matlamat utama mensimulasikan proses selular sepenuhnya melalui AI.