Al decennialang worstelen wetenschappers met het begrijpen van het doel van de 98% van het menselijk DNA die niet direct codeert voor eiwitten—vaak aangeduid als het genomische 'donkere materie'. Op 25 juni 2025 presenteerde Google DeepMind een mogelijke oplossing: AlphaGenome, een kunstmatig intelligentiesysteem dat is ontworpen om deze mysterieuze niet-coderende DNA te interpreteren.
In tegenstelling tot eerdere modellen die slechts korte DNA-segmenten konden analyseren of geen precisie op enkel-niveau boden, kan AlphaGenome sequenties tot een miljoen letters lang verwerken met behoud van resolutie op nucleotide-niveau. Deze technische doorbraak stelt onderzoekers in staat om te bestuderen hoe verafgelegen regulerende elementen de genactiviteit beïnvloeden—een cruciale factor in het begrijpen van ziekteprocessen.
"Dit is een van de meest fundamentele problemen, niet alleen in de biologie, maar in de hele wetenschap," zegt Pushmeet Kohli, hoofd AI voor wetenschap bij DeepMind. Het model voorspelt duizenden moleculaire eigenschappen, waaronder waar genen beginnen en eindigen in verschillende weefsels, hoe RNA wordt gespliced en welke eiwitten zich binden aan specifieke DNA-regio's.
In benchmarktests presteerde AlphaGenome beter dan gespecialiseerde tools bij 22 van de 24 sequentievoorspellingstaken en evenaarde of overtrof het andere modellen bij 24 van de 26 evaluaties van variant-effecten. Bij het analyseren van mutaties gevonden bij leukemiepatiënten, voorspelde het model nauwkeurig hoe niet-coderende varianten het kankergerelateerde TAL1-gen activeerden door een nieuwe bindingsplaats voor het MYB-eiwit te creëren—een bekend ziekte-mechanisme dat eerder alleen in het laboratorium was bevestigd.
"Voor het eerst hebben we één enkel model dat langeafstandscontext, base-level precisie en state-of-the-art prestaties verenigt over het volledige spectrum van genomische taken," zegt dr. Caleb Lareau van het Memorial Sloan Kettering Cancer Center, die vroege toegang tot het systeem had.
Hoewel krachtig, kent AlphaGenome ook beperkingen. Het heeft moeite met extreem verafgelegen regulerende elementen (meer dan 100.000 basenparen verwijderd) en kan geen persoonlijke gezondheidsuitkomsten of eigenschappen voorspellen. DeepMind stelt het model beschikbaar via een API voor niet-commercieel onderzoek, met plannen voor een volledige release in de toekomst. Onderzoekers verwachten dat het ziekteonderzoek zal versnellen door virtuele experimenten mogelijk te maken die voorheen veel laboratoriumwerk vereisten.