Google DeepMind, laboratorium badawcze AI stojące za nagrodzonym Noblem systemem przewidywania struktury białek AlphaFold, opracowało nowe potężne narzędzie mierzące się z jeszcze większym wyzwaniem: rozszyfrowaniem tajemniczych, niekodujących fragmentów DNA.
AlphaGenome, udostępniony w czerwcu 2025 roku, stanowi przełom w badaniach genomu, przewidując, jak warianty genetyczne wpływają na regulację genów w całym genomie. Choć tylko 2% ludzkiego DNA bezpośrednio koduje białka, pozostałe 98% – niegdyś określane mianem „śmieciowego DNA” – odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu, kiedy i jak geny są aktywowane.
Architektura modelu łączy sieci neuronowe konwolucyjne, wykrywające krótkie wzorce DNA, z modułami transformatorowymi, które wychwytują długodystansowe interakcje między odległymi elementami genomu. To hybrydowe podejście pozwala AlphaGenome analizować sekwencje o długości do miliona par zasad przy zachowaniu rozdzielczości na poziomie pojedynczej litery – co stanowi znaczącą poprawę względem wcześniejszych modeli, które musiały wybierać między długością kontekstu a precyzją.
„Po raz pierwszy stworzyliśmy jeden model, który łączy wiele różnych wyzwań związanych ze zrozumieniem genomu” – powiedział Pushmeet Kohli, wiceprezes ds. badań w DeepMind. System był trenowany na publicznych bazach danych konsorcjów takich jak ENCODE, GTEx i FANTOM5, które eksperymentalnie mierzyły właściwości regulacyjne w setkach typów komórek ludzkich i mysich.
AlphaGenome już udowodnił swoje możliwości w praktycznych zastosowaniach. W czerwcowym preprincie z 2025 roku naukowcy wykorzystali model do precyzyjnego symulowania, jak konkretne mutacje wywołują nadekspresję genów w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej, odtwarzając znane mechanizmy chorobowe bez potrzeby eksperymentów laboratoryjnych.
Technologia ta ma ogromne znaczenie dla badań nad chorobami – może pomóc naukowcom identyfikować genetyczne podłoże schorzeń poprzez śledzenie wpływu mutacji na regulację genów. Może również przyspieszyć rozwój biologii syntetycznej, wskazując, jak projektować DNA o określonych funkcjach regulacyjnych. DeepMind udostępnił AlphaGenome poprzez API do niekomercyjnych badań naukowych, a w przyszłości planuje pełne udostępnienie modelu.