menu
close

AlphaGenome od DeepMind odszyfrowuje ukryte regulacyjne tajemnice DNA

Google DeepMind zaprezentował 25 czerwca 2025 roku AlphaGenome – model AI zaprojektowany do interpretacji 98% ludzkiego DNA, które nie koduje białek, lecz reguluje aktywność genów. Przełomowy system potrafi analizować jednocześnie do miliona par zasad DNA i przewidywać, jak warianty genetyczne wpływają na procesy biologiczne. Naukowcy określają to jako znaczący postęp w dziedzinie genomiki obliczeniowej, który może zrewolucjonizować badania nad chorobami poprzez wskazanie, jak mutacje w regionach niekodujących przyczyniają się do powstawania schorzeń, takich jak nowotwory.
AlphaGenome od DeepMind odszyfrowuje ukryte regulacyjne tajemnice DNA

Przez dziesięciolecia naukowcy zmagali się ze zrozumieniem ogromnych fragmentów ludzkiego DNA, które niegdyś uznawano za „śmieciowe”. Choć pełna sekwencja ludzkiego genomu znana jest od 2003 roku, funkcja 98% materiału genetycznego, który nie koduje bezpośrednio białek, pozostawała w dużej mierze tajemnicą.

Nowy model sztucznej inteligencji od Google DeepMind – AlphaGenome – stanowi istotny krok w kierunku rozwiązania tej zagadki. Wprowadzony 25 czerwca 2025 roku system potrafi przetwarzać sekwencje DNA o długości do miliona liter i przewidywać tysiące właściwości molekularnych w różnych tkankach i typach komórek.

„To jeden z najbardziej fundamentalnych problemów nie tylko w biologii, ale w całej nauce” – powiedział Pushmeet Kohli, szef działu AI dla nauki w DeepMind, podczas ogłoszenia. Model „od sekwencji do funkcji” analizuje długie odcinki DNA i przewiduje różne właściwości, w tym poziomy ekspresji genów oraz to, jak mutacje mogą na nie wpływać.

To, co czyni AlphaGenome rewolucyjnym, to zdolność do analizy regionów niekodujących z niespotykaną dotąd precyzją. Wcześniejsze modele musiały wybierać między długością analizowanej sekwencji a rozdzielczością, tymczasem AlphaGenome osiąga oba te cele jednocześnie, umożliwiając przewidywanie w ramach 11 różnych modalności regulacji genów. W 24 z 26 testów przewidywania efektów wariantów genetycznych model przewyższył wyspecjalizowane rozwiązania.

Model już wykazał praktyczne zastosowania. Po analizie mutacji występujących u pacjentów z białaczką AlphaGenome trafnie przewidział, że mutacje w regionach niekodujących aktywowały pobliski gen odpowiedzialny za rozwój nowotworu. Ta zdolność może odmienić podejście naukowców do chorób genetycznych.

„Otrzymujesz listę wariantów genów, ale chcesz zrozumieć, które z nich rzeczywiście mają znaczenie i gdzie można interweniować” – wyjaśnia Caleb Lareau, biolog obliczeniowy z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do systemu. „To przybliża nas do trafnego pierwszego oszacowania, co dany wariant będzie robił, gdy zaobserwujemy go u człowieka.”

Choć AlphaGenome jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, jest już dostępny przez API do niekomercyjnych badań naukowych. DeepMind planuje w przyszłości udostępnić pełne szczegóły modelu, co może umożliwić szerokie zastosowania w medycynie genomowej i rozwoju terapii.

Source:

Latest News