Przez dziesięciolecia naukowcy zmagali się ze zrozumieniem ogromnych fragmentów ludzkiego DNA, które niegdyś uznawano za „śmieciowe”. Choć pełna sekwencja ludzkiego genomu znana jest od 2003 roku, funkcja 98% materiału genetycznego, który nie koduje bezpośrednio białek, pozostawała w dużej mierze tajemnicą.
Nowy model sztucznej inteligencji od Google DeepMind – AlphaGenome – stanowi istotny krok w kierunku rozwiązania tej zagadki. Wprowadzony 25 czerwca 2025 roku system potrafi przetwarzać sekwencje DNA o długości do miliona liter i przewidywać tysiące właściwości molekularnych w różnych tkankach i typach komórek.
„To jeden z najbardziej fundamentalnych problemów nie tylko w biologii, ale w całej nauce” – powiedział Pushmeet Kohli, szef działu AI dla nauki w DeepMind, podczas ogłoszenia. Model „od sekwencji do funkcji” analizuje długie odcinki DNA i przewiduje różne właściwości, w tym poziomy ekspresji genów oraz to, jak mutacje mogą na nie wpływać.
To, co czyni AlphaGenome rewolucyjnym, to zdolność do analizy regionów niekodujących z niespotykaną dotąd precyzją. Wcześniejsze modele musiały wybierać między długością analizowanej sekwencji a rozdzielczością, tymczasem AlphaGenome osiąga oba te cele jednocześnie, umożliwiając przewidywanie w ramach 11 różnych modalności regulacji genów. W 24 z 26 testów przewidywania efektów wariantów genetycznych model przewyższył wyspecjalizowane rozwiązania.
Model już wykazał praktyczne zastosowania. Po analizie mutacji występujących u pacjentów z białaczką AlphaGenome trafnie przewidział, że mutacje w regionach niekodujących aktywowały pobliski gen odpowiedzialny za rozwój nowotworu. Ta zdolność może odmienić podejście naukowców do chorób genetycznych.
„Otrzymujesz listę wariantów genów, ale chcesz zrozumieć, które z nich rzeczywiście mają znaczenie i gdzie można interweniować” – wyjaśnia Caleb Lareau, biolog obliczeniowy z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do systemu. „To przybliża nas do trafnego pierwszego oszacowania, co dany wariant będzie robił, gdy zaobserwujemy go u człowieka.”
Choć AlphaGenome jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, jest już dostępny przez API do niekomercyjnych badań naukowych. DeepMind planuje w przyszłości udostępnić pełne szczegóły modelu, co może umożliwić szerokie zastosowania w medycynie genomowej i rozwoju terapii.