Google DeepMind a realizat un progres major în biologia computațională cu AlphaGenome, un sistem de inteligență artificială care descifrează cele mai misterioase regiuni ale genomului uman.
Prezentat pe 25 iunie 2025, AlphaGenome abordează ceea ce oamenii de știință numesc „materia întunecată” genetică — cei 98% din ADN-ul nostru care nu codifică proteine, dar joacă roluri cruciale în reglarea expresiei genelor. Deși aceste regiuni necodante au fost considerate mult timp „ADN inutil”, cercetătorii recunosc acum că ele conțin instrucțiuni de reglare esențiale care, atunci când sunt perturbate, pot duce la apariția bolilor.
Ceea ce diferențiază AlphaGenome este capacitatea sa de a procesa secvențe de ADN extrem de lungi — de până la 1 milion de perechi de baze — menținând în același timp o rezoluție la nivel de bază. Modelul prezice mii de proprietăți moleculare, inclusiv nivelurile de expresie genică, modelele de splicing ARN și locurile de legare a proteinelor. De asemenea, poate evalua variante genetice prin compararea predicțiilor între secvențe mutate și nemutate.
„Pentru prima dată avem un singur model care unifică contextul pe distanță lungă, precizia la nivel de bază și performanța de ultimă generație pentru o gamă largă de sarcini genomice”, a declarat dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la sistem.
AlphaGenome și-a demonstrat deja capabilitățile remarcabile în cercetarea cancerului. În teste care au implicat leucemia limfoblastică acută cu celule T, modelul a prezis cu acuratețe modul în care anumite mutații activează gena TAL1 asociată cancerului prin crearea unui nou loc de legare pentru proteina MYB — replicând un mecanism de boală cunoscut, confirmat anterior doar prin studii de laborator.
Ruth Porat, președinte și director financiar al Alphabet și Google, a subliniat importanța acestei tehnologii în cadrul discursului său recent la Societatea Americană de Oncologie Clinică. În calitate de supraviețuitoare a cancerului de sân, Porat a evidențiat modul în care cercetarea Google în domeniul inteligenței artificiale oferă perspective promițătoare pentru depistarea timpurie și tratamentul cancerului.
DeepMind a pus AlphaGenome la dispoziție prin API pentru cercetare necomercială, cu planuri pentru o lansare completă în viitor. Deși modelul nu este încă destinat interpretării genomului personal sau utilizării clinice, el reprezintă un instrument nou și puternic care ar putea accelera descoperirile în cercetarea bolilor, biologia sintetică și știința fundamentală.