Google DeepMind a dezvoltat un nou sistem AI puternic, care ar putea revoluționa înțelegerea geneticii umane prin descifrarea a ceea ce oamenii de știință numeau odinioară „materia întunecată” a ADN-ului.
AlphaGenome, lansat pe 25 iunie 2025, abordează una dintre cele mai mari enigme ale biologiei: modul în care cei 98% din genomul nostru care nu codifică direct proteine influențează activitatea genelor și apariția bolilor. În timp ce modelele anterioare puteau analiza doar segmente mici de ADN sau se concentrau pe sarcini unice, AlphaGenome procesează secvențe de până la un milion de perechi de baze și prezice mii de proprietăți moleculare cu precizie la nivel de bază.
„Pentru prima dată avem un model unic care reunește contextul pe distanță lungă, precizia la nivel de bază și performanța de ultimă generație pe o gamă largă de sarcini genomice”, a declarat dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la tehnologie.
Arhitectura modelului combină rețele neuronale convoluționale pentru detectarea tiparelor locale din secvență cu transformere pentru modelarea interacțiunilor pe distanță lungă. În testări riguroase, AlphaGenome a depășit atât modelele specializate, cât și pe cele generaliste în 46 din 50 de teste de referință, inclusiv în 24 din 26 de evaluări privind predicția efectului variantelor genetice.
Una dintre cele mai importante capacități ale AlphaGenome este prezicerea procesului de splicing al ARN-ului – un mecanism a cărui dereglare poate cauza boli genetice rare precum atrofia musculară spinală și unele forme de fibroză chistică. Modelul poate identifica, de asemenea, modul în care mutațiile din regiunile non-codante activează gene asociate cancerului, așa cum a demonstrat analiza sa asupra leucemiei limfoblastice acute cu celule T.
Deși se află încă în fază incipientă și nu este validat pentru uz clinic, AlphaGenome este disponibil acum prin API pentru cercetare non-comercială. Oamenii de știință cred că acest model ar putea accelera cercetarea medicală, ajutând la identificarea mutațiilor care cauzează boli, la ghidarea proiectării ADN-ului sintetic și la aprofundarea înțelegerii fundamentale a funcției genomului.
„Acest instrument va oferi o piesă crucială din puzzle, permițându-ne să facem conexiuni mai bune pentru a înțelege boli precum cancerul”, a declarat profesorul Marc Mansour de la University College London. DeepMind intenționează să continue îmbunătățirea modelului și să colecteze feedback pentru a aborda limitările actuale, cum ar fi dificultatea de a prezice interacțiunile dintre regiunile ADN aflate la peste 100.000 de litere distanță.