V oblasti výpočtovej biológie došlo k zásadnému prelomu: Google DeepMind vyvinul umelú inteligenciu, ktorá dokáže rozlúštiť jednu z najväčších záhad biológie – ako fungujú nekódujúce oblasti nášho genómu.
Predstavený 25. júna, AlphaGenome predstavuje významný pokrok v oblasti genomickej AI. Zatiaľ čo predchádzajúce modely ako AlphaFold riešili skladanie proteínov, AlphaGenome sa zameriava na oveľa zložitejšiu úlohu – interpretáciu 98 % ľudskej DNA, ktorá bola kedysi považovaná za „odpad“, no dnes je uznávaná ako kľúčová pre riadenie génovej aktivity.
Schopnosti tohto modelu sú bezprecedentné. Dokáže analyzovať sekvencie DNA dlhé až jeden milión bázových párov a predpovedať tisíce molekulárnych vlastností, vrátane úrovní expresie génov, vzorcov strihania RNA a vplyvu genetických mutácií. Po prvýkrát môžu vedci skúmať, ako DNA varianty ovplyvňujú viacero biologických procesov naraz pomocou jediného nástroja.
„Po prvýkrát sme vytvorili jeden model, ktorý spája mnohé rôzne výzvy spojené s pochopením genómu,“ hovorí Pushmeet Kohli, viceprezident pre výskum v DeepMind. Model prekonal špecializované systémy v 24 z 26 benchmarkov genomickej predikcie.
Dr. Caleb Lareau, výskumník z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k AlphaGenome skorý prístup, ho označil za „míľnik v odbore“, ktorý poskytuje „dlhodobý kontext, presnosť na úrovni báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genomických úloh“.
Hoci je AlphaGenome stále v počiatočných fázach, ukazuje veľký potenciál pri pochopení genetických ochorení. Dokáže predpovedať, ako mutácie v nekódujúcich oblastiach prispievajú k ochoreniam ako rakovina či zriedkavé poruchy tým, že identifikuje narušenia génovej regulácie. V jednom testovacom prípade úspešne predpovedal, ako konkrétne mutácie aktivujú s rakovinou súvisiaci gén pri leukémii.
DeepMind sprístupnil AlphaGenome cez API pre nekomerčný výskum a v budúcnosti plánuje zverejniť celý model. Spoločnosť si predstavuje využitie od výskumu chorôb až po dizajn syntetickej biológie, čo by mohlo zásadne zmeniť genomickú medicínu a urýchliť vývoj nových liečebných postupov.