Desaťročia sa vedci snažili pochopiť rozsiahle úseky ľudskej DNA, ktoré nekódujú proteíny. Tieto nekódujúce oblasti, predstavujúce 98 % nášho genómu, boli označované za genetickú „temnú hmotu“, pretože ich funkcia zostávala do veľkej miery záhadou napriek ich zásadnej úlohe v regulácii génovej expresie.
Nový model AlphaGenome od Google DeepMind, predstavený 25. júna 2025, predstavuje zásadný prelom v rozlúštení tejto genomickej hádanky. AI model dokáže analyzovať sekvencie DNA až do dĺžky jedného milióna bázových párov a s bezprecedentnou presnosťou predpovedať tisíce molekulárnych vlastností, vrátane úrovní expresie génov, vzorcov RNA splicingu či vplyvu genetických mutácií.
„Po prvýkrát máme k dispozícii jediný model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni jednotlivých báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genomických úloh,“ hovorí Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k technológii skorý prístup.
AlphaGenome prekonal špecializované modely v 22 z 24 benchmarkov predikcie sekvencií a vyrovnal sa alebo prekonal ostatné v 24 z 26 úloh hodnotenia vplyvu variantov. Jeho architektúra kombinuje konvolučné neurónové siete na detekciu lokálnych sekvenčných vzorcov s transformermi na modelovanie dlhodobých interakcií, pričom je trénovaný na bohatých multi-omických dátach z verejných konzorcií.
Model už preukázal praktické využitie vo výskume rakoviny. V preprintovej štúdii vedci použili AlphaGenome na úspešnú predikciu, ako konkrétne mutácie aktivujú s rakovinou súvisiaci gén TAL1 pri T-bunkovej akútnej lymfoblastickej leukémii, čím replikovali známy mechanizmus ochorenia.
Hoci je AlphaGenome aktuálne dostupný len cez API na nekomerčný výskum a má isté obmedzenia – napríklad má problémy s veľmi vzdialenými DNA interakciami a nie je validovaný na klinické použitie – jeho potenciálny vplyv na genomickú medicínu je značný. Pomocou objasnenia, ako nekódujúce varianty prispievajú k chorobám od rakoviny po zriedkavé genetické poruchy, by AlphaGenome mohol urýchliť vývoj nových liečebných postupov a v budúcnosti zásadne zmeniť personalizovanú medicínu.