Desaťročia sa vedci snažili pochopiť obrovské časti ľudskej DNA, ktoré boli kedysi označované za „odpad“. Hoci kompletná sekvencia ľudského genómu je známa už od roku 2003, funkcia 98 % DNA, ktorá priamo nekóduje proteíny, zostávala do veľkej miery záhadou.
Nový AI model AlphaGenome od Google DeepMind predstavuje významný krok k rozlúšteniu tejto hádanky. Systém, ktorý bol spustený 25. júna 2025, dokáže spracovať sekvencie DNA s dĺžkou až jeden milión písmen a predpovedať tisíce molekulárnych vlastností naprieč rôznymi tkanivami a typmi buniek.
„Toto je jeden z najzákladnejších problémov nielen v biológii — ale v celej vede,“ povedal Pushmeet Kohli, vedúci AI pre vedu v DeepMind, počas oznámenia. Model „od sekvencie k funkcii“ prijíma dlhé úseky DNA a predpovedá rôzne vlastnosti, vrátane úrovní expresie génov a toho, ako ich môžu ovplyvniť mutácie.
To, čo robí AlphaGenome revolučným, je jeho schopnosť analyzovať nekódujúce oblasti s bezprecedentnou presnosťou. Predchádzajúce modely museli robiť kompromisy medzi dĺžkou sekvencie a rozlíšením, no AlphaGenome dosahuje oboje, čo mu umožňuje predpovedať v rámci 11 rôznych modalít génovej regulácie. V 24 z 26 hodnotení predikcie účinku variantov prekonal špecializované modely.
Model už preukázal praktické využitie. Pri aplikácii na mutácie zistené u pacientov s leukémiou AlphaGenome presne predpovedal, že nekódujúce mutácie aktivovali blízky gén podporujúci vznik rakoviny. Táto schopnosť by mohla zásadne zmeniť prístup výskumníkov k genetickým ochoreniam.
„Dostanete zoznam génových variantov, ale potom chcem pochopiť, ktoré z nich naozaj niečo spôsobujú a kde môžem zasiahnuť,“ vysvetlil Caleb Lareau, výpočtový biológ z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k systému skorý prístup. „Toto nás posúva bližšie k dobrej prvej domnienke o tom, čo ktorýkoľvek variant bude robiť, keď ho pozorujeme u človeka.“
Hoci je AlphaGenome stále v počiatočnej fáze, je dostupný cez API na nekomerčný výskum. DeepMind plánuje v budúcnosti zverejniť kompletné detaily modelu, čo by mohlo umožniť širšie využitie v genomickej medicíne a vývoji terapií.