Google DeepMind, výskumné laboratórium umelej inteligencie stojace za Nobelovou cenou oceneným systémom AlphaFold na predpovedanie štruktúry proteínov, vyvinulo nový výkonný nástroj, ktorý rieši ešte zložitejšiu výzvu: rozlúštenie záhadných nekódujúcich oblastí DNA.
AlphaGenome, predstavený v júni 2025, predstavuje zásadný prelom v genomickom výskume tým, že dokáže predpovedať, ako genetické varianty ovplyvňujú génovú reguláciu naprieč celým genómom. Kým len 2 % ľudskej DNA priamo kóduje proteíny, zvyšných 98 % – kedysi označovaných za 'odpadovú DNA' – zohráva kľúčovú úlohu v riadení toho, kedy a ako sa gény aktivujú.
Architektúra modelu kombinuje konvolučné neurónové siete na detekciu krátkych vzorov v DNA s transformerovými modulmi, ktoré zachytávajú dlhodobé interakcie medzi vzdialenými genomickými prvkami. Tento hybridný prístup umožňuje AlphaGenome spracovať sekvencie až do jedného milióna bázových párov pri zachovaní rozlíšenia na úrovni jednotlivých písmen – čo je významné zlepšenie oproti predchádzajúcim modelom, ktoré museli obetovať buď dĺžku kontextu, alebo presnosť.
"Prvýkrát sme vytvorili jediný model, ktorý spája mnohé rôzne výzvy spojené s pochopením genómu," uviedol Pushmeet Kohli, viceprezident pre výskum v DeepMind. Systém bol trénovaný na verejných databázach konzorcií ako ENCODE, GTEx a FANTOM5, ktoré experimentálne merali regulačné vlastnosti v stovkách typov ľudských a myších buniek.
AlphaGenome už preukázal svoje schopnosti v reálnych aplikáciách. V predtlačovej štúdii z júna 2025 vedci použili model na presnú simuláciu toho, ako konkrétne mutácie spúšťajú nadmernú expresiu génov pri akútnej lymfoblastickej leukémii T-buniek, pričom dokázali replikovať známe mechanizmy ochorenia bez laboratórnych experimentov.
Táto technológia má významný dopad na výskum chorôb, pretože môže vedcom pomôcť identifikovať genetické príčiny porúch sledovaním toho, ako mutácie ovplyvňujú génovú reguláciu. Môže tiež urýchliť syntetickú biológiu tým, že usmerní návrh DNA so špecifickými regulačnými funkciami. DeepMind sprístupnil AlphaGenome prostredníctvom API na nekomerčný výskum a v budúcnosti plánuje zverejniť celý model.