Google DeepMind, AlphaGenome adlı yapay zekâ sistemiyle hesaplamalı biyoloji alanında büyük bir atılım gerçekleştirdi.
25 Haziran 2025'te tanıtılan AlphaGenome, bilim insanlarının 'genetik karanlık madde' olarak adlandırdığı, DNA'mızın protein kodlamayan ancak gen ifadesinin düzenlenmesinde kritik rol oynayan %98'lik kısmını çözüyor. Bir zamanlar 'çöp DNA' olarak görülen bu kodlayıcı olmayan bölgelerin, artık hastalıklara yol açabilecek hayati düzenleyici talimatlar içerdiği anlaşılıyor.
AlphaGenome'u öne çıkaran en önemli özellik, tek baz hassasiyetini koruyarak 1 milyon baz çifti uzunluğundaki DNA dizilerini işleyebilmesi. Model, gen ifadesi seviyeleri, RNA ekleme desenleri ve protein bağlanma bölgeleri dahil olmak üzere binlerce moleküler özelliği öngörebiliyor. Ayrıca, mutasyona uğramış ve uğramamış diziler arasındaki tahminleri karşılaştırarak genetik varyantları puanlayabiliyor.
Sistemi erken erişimle kullanan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau, "İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve genomik görevlerin tamamında son teknoloji performansı birleştiren tek bir modele sahibiz," dedi.
AlphaGenome, kanser araştırmalarında şimdiden dikkat çekici yetenekler sergiledi. T-hücreli akut lenfoblastik lösemiyle ilgili testlerde model, belirli mutasyonların, MYB proteini için yeni bir bağlanma bölgesi oluşturarak kanserle ilişkili TAL1 genini nasıl aktive ettiğini doğru şekilde öngördü—bu mekanizma daha önce yalnızca laboratuvar çalışmalarıyla doğrulanmıştı.
Alphabet ve Google'ın Başkanı ve Baş Yatırım Sorumlusu Ruth Porat, bu teknolojinin önemini kısa süre önce Amerikan Klinik Onkoloji Derneği'ndeki konuşmasında vurguladı. Kendisi de bir meme kanseri atlatanı olan Porat, Google'ın yapay zekâ araştırmalarının kanserin erken teşhisi ve tedavisinde büyük umut vadettiğinin altını çizdi.
DeepMind, AlphaGenome'u ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açtı ve gelecekte tam sürümünü yayımlamayı planlıyor. Model henüz kişisel genom yorumlaması veya klinik kullanım için tasarlanmamış olsa da, hastalık araştırmalarından sentetik biyolojiye ve temel bilimlere kadar keşifleri hızlandırabilecek güçlü bir yeni araç olarak öne çıkıyor.