Hesaplamalı biyoloji alanında büyük bir atılım gerçekleştiren Google DeepMind, genomumuzun kodlamayan bölgelerinin nasıl işlediği gibi biyolojinin en büyük gizemlerinden birini çözebilen bir yapay zeka sistemi geliştirdi.
25 Haziran'da duyurulan AlphaGenome, genomik yapay zekada önemli bir sıçramayı temsil ediyor. Önceki modellerden AlphaFold protein katlanmasını çözerken, AlphaGenome çok daha karmaşık bir sorunu ele alıyor: Bir zamanlar 'çöp' olarak görülen, ancak artık gen aktivitesinin düzenlenmesinde kilit rol oynadığı anlaşılan insan DNA'sının %98'lik kodlamayan kısmını yorumlamak.
Modelin yetenekleri benzersiz. AlphaGenome, 1 milyon baz çifti uzunluğundaki DNA dizilerini analiz edebiliyor ve gen ekspresyon seviyeleri, RNA ekson/intron ayrımı ve genetik mutasyonların etkisi dahil binlerce moleküler özelliği öngörebiliyor. Araştırmacılar, ilk kez tek bir araçla DNA varyantlarının birden fazla biyolojik süreci nasıl etkilediğini eş zamanlı olarak inceleyebiliyor.
DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli, "İlk kez, genomu anlamakla ilgili birçok farklı zorluğu birleştiren tek bir model oluşturduk" diyor. Model, 26 genomik öngörü benchmark'ının 24'ünde uzmanlaşmış sistemlerden daha iyi performans gösterdi.
AlphaGenome'a erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau, modeli "alan için bir dönüm noktası" olarak nitelendiriyor ve "uzun menzilli bağlam, baz düzeyinde hassasiyet ve genomik görevlerin tamamında son teknoloji performans" sunduğunu belirtiyor.
Henüz erken aşamalarında olmasına rağmen AlphaGenome, genetik hastalıkların anlaşılması konusunda özellikle umut vadediyor. Model, kodlamayan bölgelerdeki mutasyonların gen düzenlemesini nasıl bozduğunu tespit ederek kanser ve nadir hastalıklar gibi durumlara nasıl katkıda bulunduğunu öngörebiliyor. Bir test vakasında, lösemide kanserle ilişkili bir genin belirli mutasyonlarla nasıl aktive olduğunu başarıyla tahmin etti.
DeepMind, AlphaGenome'u ticari olmayan araştırmalar için API aracılığıyla erişime açtı ve gelecekte tam model sürümünü yayınlamayı planlıyor. Şirket, hastalık araştırmalarından sentetik biyoloji tasarımına kadar uzanan uygulamalar öngörüyor; bu da genomik tıpta devrim yaratabilir ve yeni tedavilerin geliştirilmesini hızlandırabilir.